Jejak Tak Terlihat: Apa yang Terjadi Saat Tubuh Memetabolisme Asam Amino?

Beberapa penyakit genetik langka seperti: 

• Fenilketonuria (PKU): gangguan pemecahan fenilalanin

• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): gangguan asam amino bercabang

• Ornithine transcarbamylase deficiency: gangguan siklus urea
  semuanya menunjukkan betapa pentingnya metabolisme asam amino bagi kesehatan.

Apa yang Terjadi Jika Metabolisme Ini Terganggu? 

Ketika metabolisme asam amino terganggu, bisa terjadi dua hal utama: 

1. Kekurangan Produk Esensial 

Tubuh tidak bisa memproduksi senyawa penting seperti neurotransmiter, hormon, atau protein struktural. Ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, gangguan fungsi otak, hingga penurunan imunitas. 

2. Penumpukan Senyawa Beracun 

Seperti amonia, fenilalanin, atau asam amino bercabang, yang jika tidak dibuang dengan baik, bisa merusak sistem saraf pusat. Gejala awal bisa berupa: 

• Letargi

• Tremor

• Gangguan perilaku

• Kejang

•