Belakangan ini, sekitar satu dekade terakhir, saya tertarik untuk mencari informasi mengenai apa itu Glaukoma karena suatu kondisi yang menuntut untuk dipahami.
Jika ingin diceritakan penyebab secara langsung dan siapa yang terkena Glaukoma ini, akan menjadi sangat panjang.
Untuk itu, saya coba meringkasnya dalam artikel yang tidak terlalu panjang, hasil dari penelusuran dan juga bertanya pada ahli-ahli penyakit mata di Rumah Sakit khusus mata di Jakarta.
Saya akan coba memulainya berdasarkan analisa pribadi dan "kecurigaan" mengenai penyakit yang dikenal juga dengan sebutan "Pencuri penglihatan diam-diam" ini.
Yakni apakah ini terkait dengan genetika seseorang, yang tentunya ini harus dikaji dan diurai lewat sebuah penelitian secara lebih mendalam.
Dan di sini saya urai sedikit apakah Ilmu genetika dan keterkaitannya dengan Glaukoma itu sendiri.
Dari apa yang pernah saya pelajari ketika sekolah, ilmu Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat dari generasi ke generasi.
Dikutip dari Wikipedia dan juga sumber lain serta hasil pembelajaran saya ketika di bangku SMA jurusan Biologi, Hukum Mendel menjelaskan bahwa sifat tertentu diwariskan melalui gen dominan dan resesif.
Gen dominan lebih kuat dan langsung muncul dalam keturunan, sedangkan gen resesif hanya terlihat jika tidak ada gen dominan yang menghalanginya.
Hukum Mendel dan Pewarisan Penyakit
Hukum Mendel dikembangkan oleh Gregor Mendel yang menemukan bahwa setiap individu memiliki dua salinan gen untuk setiap sifat, satu dari ayah dan satu dari ibu.
Jika salah satu gen dominan, maka sifat tersebut akan muncul, sementara gen resesif hanya terlihat jika keduanya resesif. Dikutip dari beragam sumber, hukum ini menjadi dasar dalam memahami bagaimana penyakit genetik diwariskan dalam suatu keluarga.
Beberapa penyakit diwariskan berdasarkan prinsip ini, salah satunya adalah Huntington's Disease.
Dikutip dari Huntington's Disease Society of America, penyakit ini diwariskan secara dominan, artinya seseorang yang memiliki satu salinan gen dari orang tua pasti akan mengembangkan penyakit tersebut.
Sementara itu, penyakit lainnya seperti Thalassemia hanya muncul jika seseorang memiliki dua gen resesif dari kedua orang tua.
DNA, RNA, dan Kromosom
Dilansir dari Biologi Media Centre, DNA (Deoxyribonucleic Acid) adalah molekul yang menyimpan informasi genetik dalam tubuh.
RNA (Ribonucleic Acid) berperan dalam menerjemahkan informasi ini menjadi protein. DNA dikemas dalam kromosom, di mana manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang yang diwariskan dari kedua orang tua.
Faktor Genetik dalam Glaukoma
Glaukoma adalah penyakit mata yang menyebabkan kerusakan saraf optik dan dapat menyebabkan kebutaan.
Mengutip dari National Eye Institute, selain faktor usia dan tekanan intraokular tinggi, faktor genetik juga berperan dalam peningkatan risiko seseorang terkena glaukoma.
Dikutip dari National Eye Institute, seseorang dengan riwayat keluarga penderita glaukoma memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga.
Bahkan, saudara sekandung penderita memiliki kemungkinan lebih besar dibandingkan anak atau orang tua.
Penelitian lain yang dikutip dari PubMed Central mengidentifikasi beberapa gen terkait dengan peningkatan risiko glaukoma, termasuk MYOC (Myocilin), OPTN (Optineurin), dan WDR36.
Mutasi pada gen-gen ini meningkatkan kemungkinan seseorang terkena glaukoma, terutama pada usia muda.
Perhitungan Risiko Pewarisan Glaukoma dengan Hukum Mendel
Berdasarkan Hukum Mendel, jika glaukoma diwariskan sebagai sifat dominan, maka seseorang yang memiliki satu salinan gen glaukoma dari salah satu orang tua pemilik gen, maka kemungkinannya 50% untuk terkena.
Jika kedua orang tua memiliki gen ini, risikonya meningkat menjadi 75% atau lebih.
Jika glaukoma diwariskan sebagai sifat resesif, maka risiko hanya muncul jika kedua orang tua membawa gen resesif tersebut.
Dalam kasus ini, anak memiliki 25% kemungkinan menderita glaukoma, 50% kemungkinan menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala, dan 25% kemungkinan tidak memiliki gen tersebut sama sekali.
Gejala Glaukoma yang Harus Diwaspadai
Glaukoma sering disebut sebagai “pencuri penglihatan diam-diam”, karena pada tahap awal, penyakit ini sering tidak menunjukkan gejala. Namun, ada beberapa tanda yang perlu diwaspadai:
- Kehilangan penglihatan perifer. Yaitu penglihatan tepi menurun secara bertahap, sehingga lapang pandang menyempit.
- Penglihatan kabur, terutama dalam kondisi pencahayaan rendah.
- Lingkaran cahaya di sekitar sumber cahaya.
- Nyeri mata atau perasaan tekanan di dalam mata.
Dilansir dari National Eye Institute, glaukoma lebih berisiko terjadi pada individu berusia di atas 40 tahun.
Namun, jika ada riwayat keluarga dengan glaukoma yang terjadi di usia muda, pemeriksaan mata rutin sebaiknya dilakukan lebih dini untuk deteksi dan pencegahan.
Diabetes merupakan Faktor Risiko Glaukoma
Selain itu, tekanan darah tinggi yang terkait dengan diabetes juga dapat meningkatkan risiko glaukoma.
Diabetes yang tidak terkontrol dapat menyebabkan pembuluh darah baru di iris mata. Pembuluh darah baru ini dapat menghalangi aliran cairan mata, sehingga menyebabkan penumpukan cairan dan peningkatan tekanan di dalam mata.
Diabetes dapat merusak pembuluh darah di seluruh tubuh, termasuk di mata. Kerusakan ini dapat memengaruhi pasokan nutrisi dan oksigen ke saraf optik.
Faktor genetika memainkan peran besar dalam pewarisan sifat, termasuk dalam risiko penyakit seperti glaukoma.
Dikutip dari National Eye Institute, jika ada riwayat keluarga dengan glaukoma, terutama di usia muda, maka risiko meningkat secara signifikan.
Oleh karena itu, mengenali gejala glaukoma dan melakukan pemeriksaan mata secara rutin sangat penting dalam pencegahan dan deteksi dini penyakit ini.***
Follow Instagram @kompasianacom juga Tiktok @kompasiana biar nggak ketinggalan event seru komunitas dan tips dapat cuan dari Kompasiana. Baca juga cerita inspiratif langsung dari smartphone kamu dengan bergabung di WhatsApp Channel Kompasiana di SINI
