Terapi Gen Hemofilia, Berguna Tidak?

Hemofilia, atau terkadang disebut The Royal Disease (disebut seperti ini karena penyakit ini menimpa keluarga kerajaan Inggris, Jerman, Russia, dan Spanyol pada abad 19), adalah salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, ada beberapa cara untuk mencegah dan menanganinya.

Penanganan hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi perdarahan (on-demand).

Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan ini dianjurkan setiap 48 jam. Namun, pemberian suntikan ini dapat memberikan beberapa efek samping. 

Efek samping yang mungkin muncul akibat pengobatan ini di antaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Sementara itu, penderita hemofiilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu. Suntikan ini ternyata juga memberi efek samping. 

Efek samping yang mungkin muncul akibat pengobatan ini berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini biasanya diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.

Tujuan penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan secara berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat terjadinya perdarahan hamper sama seperti obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan. Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin. 

Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat menjadi kurang efektif.

Salah satu bentuk penanganan lain adalah dengan terapi gen. Tujuan pengobatan adalah untuk memberikan faktor VIII pada tubuh yang tidak dibuat secara alami oleh tubuh yang menderita hemofilia. Inilah yang disebut terapi pengganti gen, namuun bukan obat. Terapi gen, dalam arti luas adalah transfer materi genetik (DNA atau RNA) ke dalam sel tubuh pasien untuk mengobati penyebab penyakit tertentu. 

Bahan genetik yang ditransfer megubah bagaimana satu protein atau kelompok protein dihasilkan oleh sel. Sederhananya, terapi gen adalah penambahan gen baru ke sel pasien untuk menggantikan gen yang rusak dengan cara melawan penyebab penyakit. Dalam kasus hemofilia, terapi pengganti gen mengubah konsentrat faktor pembekuan VIII (untuk hemofilia A) atau faktor pembekuan IX (untuk hemofilia B).

Bila anda memiliki hemofilia A, anda akan mendapatkan versi terkonsentrasi dari faktor VIII yang masuk ke aliran darah melalui faktor IV. Faktor IV dapat berasal dari darah manusia atau dari laboratorium.

Adynovate telah ditemukan untuk membantu mengendalikan pendarahan pada orang dewasa dan anak-anak berusia di atas 12 tahun. Adynovote dapat digunakan baik dalam upaya pencegahan dan sebagai obat yang membantu pembetukan darah dan mengurangi frekuensi infus faktor VIII yang diperlukan.