Terapi Gen Hemofilia, Berguna Tidak?

Hemofilia A

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling banyak dijumpai, diantara jenis hemofilia yang lain. Hemofilia Klasik merupakan jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia kekurangan faktor VIII, terjadi karena kekurangan faktor VIII yang merupakan protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX).

Hemofilia C

Hemofilia C disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejala hemofilia C sering kali adalah yang paling ringan diantara jenis hemofilia lainnya.

Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VII. Sedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah.

Penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan genetik. Orang dengan hemofilia tidak dapat memproduksi faktor VIII atau IX dalam jumlah yang cukup. Karena itu, ketika operasi atau luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan pendarahan karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup protein untuk penggumpalan darah. Mutasi gen pada hemofilia A, B, dan C terjadi pada kromosom X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua.  

Dalam banyak kasus, hemofilia secara genetik diteruskan ke anak mereka, biasanya karena ibu mereka. Ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X). Wanita biasanya tidak memiliki gejala karena mereka punya dua kromosom X (XX), jika wanita memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia tidak memiliki hemofilia. 

Wanita dapat mengalami hemofilia hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia. Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia.  

Pria hanya punya satu kromosom X, jadi jika pria memiliki kromosom X dengan sifat hemofilia, maka ia akan mengalami hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita hemofilia.