Terapi Gen Hemofilia, Berguna Tidak?

Darah adalah cairan yang terdapat pada tubuh semua manusia dan hewan yang berfungsi untuk mengedarkan zat-zat, nutrisi, dan oksigen ke jaringan tubuh yang membutuhkan, mengangkut bahan-bahan kimia hasil metabolisme tubuh, dan juga sebagai pertahanan tubuh terhadap virus dan bakteri. Darah terdiri dari empat hal yaitu plasma darah (berbentuk carian), sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (platelet atau trombosit.

Plasma darah adalah cairan berwarna bening kekuningan yang mengandung air, protein plasma, dan bahan campuran kompleks. Eritrosit, atau sel darah merah, berbentuk seperti cakram dan mengandung hemoglobin. 

Sel darah merah berfungsi untuk mengedarkan oksigen ke seluruh jaringan melalui pengikatan oksigen oleh hemoglobin. Leukosit, atau sel darah putih, diproduksi di sumsum merah tulang maupun kunging dan bertanggung jawab terhadap sistem imun tubuh serta bertugas untuk memusnahkan benda-benda yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh, misalnya virus atau bakteri. 

Leukosit bersifat amuboid atau tidak memiliki bentuk yang tetap. Dan yang terakhir adalah trombosit atau keping darah yang berfungsi dalam hemostatis (penghentian pendarahan) dan bertanggung jawab dalam proses pembekuan darah.

Setelah membahas sedikit tentang darah, kali ini kita akan membahas tentang salah satu penyakit terkait dengan darah, yaitu hemophilia.

Hemofilia adalah penyakit karena kegagalan dalam proses pembekuan darah pada pembuluh darah yang cedera atau singkatnya adalah penyakit dimana darah sulit membeku. Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang berarti hemofilia adalah penyakit keturunan.

Proses pembekuan darah atau penggumpalan darah merupakan proses yang kompleks untuk mencegah tubuh kehilangan banyak darah ketika terjadi luka. Proses tersebut meliputi pengetatan pada dinding pembuluh darah yang terluka, pelepasan zat untuk menarik keping-keping darah ke daerah luka, dan pembentukan benang-benang fibrin. Komponen darah yang terlibat dalam proses penggumpalan darah adalah keping-keping darah (trombosit) dengan bantuan ion kalsium. 

Apabila luka terjadi pada pembuluh darah yang tipis, pengetatan dinding pembuluh darah dapat mencegah pengeluaran darah. Tetapi, jika terjadi kerusakan cukup besar pada pembuluh darah, keping-keping darah akan berkumpul di sekitar luka dalam jumlah besar dan menempel pada pembuluh darah, kemudian membentuk jala fibrin yang menahan keluarnya sel darah.

Jika lukanya sangat besar, keping-keping darah akan mengirim zat kimia yang bekerja sama dengan zat lainnya di dalam plasma darah untuk membentuk benang-benang fibrin. Jala atau benang-benang fibrin yang terbentuk pada permukaan luka dapat menahan keping-keping darah dan sel-sel darah merah agar tidak menetes ke luar. Luka yang besar dan tidak bisa diperbaiki sendiri oleh tubuh perlu dijahit agar bagian yang terbuka menjadi lebih sempit. Dengan demikian, fungsi benang-benang fibrin dan keping-keping darah menjadi lebih efisien.

Dalam proses pembekuan darah, keping-keping darah (trombosit) yang menyentuh permukaan luka yang kasar, akan pecah dan mengeluarkan trombokinase. Trombokinase akan mengubah protrombin menjadi trombin. Protrombin merupakan enzim yang belum aktif, berupa senyawa globulin yang dihasilkan di hati dengan pertolongan vitamin K, sedangkan trombin merupakan enzim yang sudah aktif. 

Pengubahan protrombin menjadi trombin sangat memerlukan zat kalsium untuk mempercepat proses tersebut. Trombin mengubah fibrinogen (protein yang larut dalam plasma darah) menjadi librin yang berbentuk benang-benang. Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet (keping-keping darah) dan protein plasma darah. Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Hemofilia ternyata ada tiga jenis, yaitu antara lain: