Rupanya kesalahan pembelahan sel (nondisjunction) yang menghasilkan kromosom 21, trisomi 21, merupakan penyebab selanjutnya yang menyebabkan Down Syndrome (DS). Â Dalam hal penyebab terjadinya nondisjunction tersebut apakah ada kaitannya dengan sistem hormonal awal pada orang tua atau salah satu dari mereka, apakah ada kaitannya dengan faktor Biomekanis dan kesehatan orang tua ? Â Mari kita bahas lebih lanjut !
Penyebab nondisjunction yang menyebabkan sindrom Down (DS) tidak terjadi begitu saja secara acak. Ada beberapa faktor yang diduga meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction, yang dapat dikategorikan dalam faktor hormonal, biomekanis, dan kesehatan orang tua.Â
Berikut penjelasannya:
1. Faktor Hormonal dan Sindrom Down
Hormon sangat berperan dalam siklus pembelahan sel, terutama saat pembentukan sel telur (oogenesis) dan sperma (spermatogenesis). Gangguan hormonal pada orang tua, terutama ibu, dapat meningkatkan risiko nondisjunction.
A. Usia Ibu dan Penurunan Kualitas Oosit
- Seiring bertambahnya usia, kadar hormon yang mengatur ovulasi seperti FSH (Follicle-Stimulating Hormone), LH (Luteinizing Hormone), dan Estrogen mengalami perubahan.
- Oosit (sel telur) pada wanita telah terbentuk sejak dalam kandungan dan mengalami fase dorman selama bertahun-tahun sebelum akhirnya matang dan dilepaskan saat ovulasi.
- Semakin tua usia ibu, semakin besar kemungkinan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom saat meiosis karena:
- Penurunan efektivitas protein kohesin, yang bertugas menjaga kromosom tetap melekat sebelum pembelahan.
- Kehilangan kontrol hormonal yang stabil, yang mengganggu regulasi siklus meiosis.
- Paparan radikal bebas lebih lama, yang dapat merusak sel telur.
Fakta: Wanita berusia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan trisomi 21 karena gangguan mekanisme pemisahan kromosom saat meiosis.
B. Gangguan Hormon Tiroid
- Hipotiroidisme pada ibu telah dikaitkan dengan peningkatan risiko anomali kromosom pada janin.
- Tiroid rendah menyebabkan metabolisme seluler melambat, termasuk dalam proses meiosis, sehingga meningkatkan kemungkinan nondisjunction.
C. Hormon Testosteron dan Kualitas Sperma
- Gangguan produksi testosteron pada pria dapat menyebabkan sperma dengan kelainan kromosom.
- Stres, obesitas, dan paparan zat berbahaya dapat menurunkan kadar testosteron dan meningkatkan jumlah sperma abnormal, termasuk yang membawa nondisjunction kromosom 21.
- Pria lebih tua (>40 tahun) cenderung memiliki sperma dengan kerusakan DNA lebih tinggi, yang dapat meningkatkan risiko gangguan kromosom pada keturunannya.
2. Faktor Biomekanis dan Sindrom Down
