Air mataku kutahan agar tidak jatuh di depan orangtua gadis kecil. Aku sudah meraba ini sejak awal, walau tidak berani menyatakannya. Aku telah memprediksi kategori intelektualnya yang termasuk rumpun retardasi mental.Â
Mengapa perkembangannya begitu lambat, pikirku. Ternyata gadis kecil ini menyandang sindrom yang cukup langka. 1 berbanding 10.000 -30.000 kelahiran.
Mutasi gen menjadi jawabannya. Ada 5 gen yang mengalami mutasi (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A). Ada 2 gen yang ditemukan dalam kromosom seks, terkhusus kromosom X - HDAC8 dan SMC1A, 3 gen lainnya ditemukan di kromosom non seks.
Dr Brachmann dan Dr Cornelia de Lange adalah sosok di balik penelitian mengenai sindrom ini. Sindrom ini dinamakan sesuai dengan penelitinya.
CdLS ini merupakan kondisi genetik yang langka, yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tumbuh kembang seseorang dari tingkat yang ringan hingga berat. Kondisi-kondisi penyerta (komorbid) juga bisa menyertai, disabilitas intelektual, problem perilaku, bahkan autism.
CdLS juga terkait dengan gangguan pertumbuhan fisik. Intervensi harus dilakukan dengan integral dan kolaboratif. Baik terapi fisik, maupun secara psikologis.
Intervensi harus dilakukan dengan tetap memerhatikan kebutuhan tiap anak. Intervensi juga berfokus memperbaiki gejala-gejala yang ditimbulkan.
Gadis kecil, aku tetap yakin bahwa keberadaanmu di tengah dunia ini memiliki tujuan dan itu PASTI baik. Kami semua yang sudah dan akan terlibat dipilih untuk membersamaimu.Â
Salatiga, 12 Oktober 2022
Referensi :Â
