Mohon tunggu...
Yunita Kristanti Nur Indarsih
Yunita Kristanti Nur Indarsih Mohon Tunggu... Pendidik - ... n i t a ...

-semua karena anugerah-Nya-

Selanjutnya

Tutup

Lyfe Pilihan

[Cornelia de Lange Syndrome] Sebuah Perjalanan

12 Oktober 2022   03:16 Diperbarui: 12 Oktober 2022   04:23 291
+
Laporkan Konten
Laporkan Akun
Kompasiana adalah platform blog. Konten ini menjadi tanggung jawab bloger dan tidak mewakili pandangan redaksi Kompas.
Lihat foto
Lyfe. Sumber ilustrasi: FREEPIK/8photo

Gadis kecil itu berjalan-jalan, hilir-mudik, kian-kemari di atas kakinya yang kecil. Kaki itu tidak kokoh menopang tubuh mungilnya. Sesekali kudengar geraman khas dari mulut mungilnya. Usianya telah lewat 10 tahun. Rambut lurusnya, menegaskan wajah imutnya, kulihat ciri microcephalus diperlihatkan oleh bentuk kepalanya.

Kupastikan lingkar kepalanya, untuk memastikan. Kuperhatikan alisnya begitu tebal dan menyambung. Bentuk hidungnya yang pendek dan memperlihatkan lubang hidung yang mengarah ke atas, menegaskan khas wajah kanak-kanaknya.

15 kilogram untuk usia kronologisnya, memang bisa dikatakan jauh dari bobot tubuh ideal. Tinggi badannya pun demikian, jauh dari ukuran semestinya.

Ukuran pergelangan kakinya yang kecil identik dengan ruas-ruas jari tangannya. Aku juga melihat banyak bulu tumbuh di tubuhnya. 

Semakin aku paksa mengikuti pola dan alurku dalam memberikan intervensi hari itu, semakin keras penolakan yang diperlihatkannya. Marah dan lebih agresif. 

Suka sekali dengan alat-alat makan di dapurku. Setelah memegang sendok nasi atau sendok sayur, bahkan saringan teh, maka dengan sigap dia menggosokkan alat yang dipegangnya itu ke giginya. Akting gosok gigi dengan alat makan yang dipegangnya.

Giginya tumbuh renggang. Muncul suara khas menggeram, sambil menjilat atau memasukkan benda-benda yang dipegangnya ke dalam mulut.

Saat aku bersenandung, dia sangat nyaman mendengarkan, nyaris tak bersuara dan fokus pada suaraku. Tubuhnya digerakkan ke kanan dan ke kiri, sambil mengikuti alunan suaraku, gadis kecil itu begitu menikmati. 

Musik relaksasi di awal-awal pertemuan intervensi menjadi obat manjur untuk mereduksi keaktifannya. Sesaat dia bisa tenang, walau tidak bertahan lama. 

Suatu saat, Ibu gadis kecil memintaku menemaninya ke klinik spesialis anak. Cornelia de Lange Syndrome! Dokter spesialis anak paruh baya yang rambutnya telah memutih itu,  menerangkan padaku dan Ibu sang gadis.

Sekilas kuamati wajah Ibu dan Bapak gadis kecil, ada raut kesedihan mendalam. Setelah diagnosis ditegakkan. Dokter itu tidak menyatakan banyak kalimat. Memang aku rangkum, sang dokter menyatakan fakta dan realita yang ada. Aku hanya memeluk Ibu ini. Membiarkan dia menangis sesaat di bahuku.

Air mataku kutahan agar tidak jatuh di depan orangtua gadis kecil. Aku sudah meraba ini sejak awal, walau tidak berani menyatakannya. Aku telah memprediksi kategori intelektualnya yang termasuk rumpun retardasi mental. 

Mengapa perkembangannya begitu lambat, pikirku. Ternyata gadis kecil ini menyandang sindrom yang cukup langka. 1 berbanding 10.000 -30.000 kelahiran.

Mutasi gen menjadi jawabannya. Ada 5 gen yang mengalami mutasi (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, SMC1A). Ada 2 gen yang ditemukan dalam kromosom seks, terkhusus kromosom X - HDAC8 dan SMC1A, 3 gen lainnya ditemukan di kromosom non seks.

Dr Brachmann dan Dr Cornelia de Lange adalah sosok di balik penelitian mengenai sindrom ini. Sindrom ini dinamakan sesuai dengan penelitinya.

CdLS ini merupakan kondisi genetik yang langka, yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tumbuh kembang seseorang dari tingkat yang ringan hingga berat. Kondisi-kondisi penyerta (komorbid) juga bisa menyertai, disabilitas intelektual, problem perilaku, bahkan autism.

CdLS juga terkait dengan gangguan pertumbuhan fisik. Intervensi harus dilakukan dengan integral dan kolaboratif. Baik terapi fisik, maupun secara psikologis.

Intervensi harus dilakukan dengan tetap memerhatikan kebutuhan tiap anak. Intervensi juga berfokus memperbaiki gejala-gejala yang ditimbulkan.

Gadis kecil, aku tetap yakin bahwa keberadaanmu di tengah dunia ini memiliki tujuan dan itu PASTI baik. Kami semua yang sudah dan akan terlibat dipilih untuk membersamaimu. 

Salatiga, 12 Oktober 2022

Referensi : 

satu, dua

HALAMAN :
  1. 1
  2. 2
Mohon tunggu...

Lihat Konten Lyfe Selengkapnya
Lihat Lyfe Selengkapnya
Beri Komentar
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE

Belum ada komentar. Jadilah yang pertama untuk memberikan komentar!
LAPORKAN KONTEN
Alasan
Laporkan Konten
Laporkan Akun