Genetikus dari Penn University, Sarah Tishkoff, dkk, belum lama ini telah melakukan riset genetik atas sejumlah 1.570 relawan Afrika yang berasal dari populasi-populasi yang berbeda genetik dan etnis di Ethiopia, Tanzania, dan Bostwana.
Para relawan Afrika itu mencakup orang yang berkulit terang seperti beberapa bangsa Asia hingga yang berkulit terhitam di dunia, dan yang berada di antara dua jenis warna kulit ini.
Riset Sarah Tishkoff dkk ini dijalankan lewat kajian pigmen kulit melanin (via pantulan atau refleksi cahaya yang terpancar dari kulit partisipan) dan sampel DNA mereka.
Sarah Tishkoff dkk menemukan sedikitnya ada 6 varian genetik ("penanda biologis") yang terkait signifikan dengan pigmentasi kulit, dan keseluruhannya bertanggungjawab atas 29% varian-varian warna kulit di antara orang-orang di Ethiopia, Tanzania, dan Botswana. Enam varian genetik itu dikenal sebagai SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2, dan HERC2.
Suatu kajian sebelumnya atas pigmentasi kulit telah berhasil mengidentifikasi varian-varian genetik yang sama, yakni HERC2 dan OCA2, yang ada di balik orang-orang Eropa dan Asia yang umumnya berkulit lebih terang.
Meskipun masih harus dilakukan penelitian lanjutan atas keseluruhan varian genetik yang berhubungan dengan warna kulit, varian-varian genetik yang sudah diidentifikasi itu, yang menghasilkan warna kulit terhitam hingga warna kulit yang lebih terang, menurut Sarah Tishkoff, dipastikan telah ada lebih dari 300.000 tahun yang lalu (saat kemunculan Homo sapiens di Afrika), dan beberapa di antaranya telah berusia hampir 1 juta tahun.
Artinya, varian-varian genetik ini ada lebih dulu dari manusia berpostur modern (Homo sapiens) dan telah membantu mengontrol pigmentasi pada moyang-moyang kita yang primitif.
Selain itu, sangat mungkin varian-varian genetik HERC2 dan OCA2 yang menghasilkan pigmentasi yang lebih terang, telah muncul di Afrika hampir 1 juta tahun lalu, sebelum menyebar ke Eropa dan ke Asia.
Dengan demikian, moyang-moyang purba kita tidak memiliki warna kulit yang gelap atau hitam, tetapi warna kulit yang lebih terang sebelum mereka beradaptasi dengan kondisi-kondisi alam dan kehidupan yang baru. Dulu sekali, di saat kita kehilangan bulu-bulu lebat penutup tubuh dan pindah ke savana-savana yang terbuka, meninggalkan hutan-hutan rimba, tubuh kita beradaptasi dengan menghasilkan kulit yang berwarna lebih gelap dan makin gelap.
Bukti genetik juga menunjukkan bahwa varian pigmentasi yang terang pada SLC24A5 masuk ke Afrika Timur lewat aliran gen dari orang bukan-Afrika. Artinya, lewat kawin silang dengan populasi dari pigmen kulit yang berbeda, warna-warna kulit yang bervariasi dihasilkan lewat kombinasi varian gen-gen.
Pada sejumlah lokasi genetik itu varian-varian genetik yang terkait dengan pigmentasi gelap orang Afrika identik dengan varian-varian genetik populasi orang Asia Selatan dan populasi orang Australo-Melanesia.
