Phenylketorunia adalah kondisi yang disebabkan oleh genetic irregularities, yang dapat disebabkan oleh kerusakan salah satu gen yang menyebabkan retardasi mental berat. Hasil penelitian menyimpulkan bahwa phenylketorunia, disebabkan oleh ketidakmampuan struktur gen untuk memecah atau menguraikan suatu zat kimia khusus yang disebut phenylalanine sehingga berkumpul dalam darah dan mengakibatkan hambatan dalam proses perkembangan otak. Kondisi ini dapat diterapi dengan menerapkan diet terhadap phenylalanine pada waktu pertumbuhan dan perkembangan anak atau pada anak usia dini.
Toxic Agen dan Infectious Diseases atau zat pembawa racun dan penyakit infeksi yang dialami ibu pada waktu mengandung sehingga menganggu keseimbangan biokimia dalam kandungan ibu hamil. Virus dan bakteri yang menyebabkan penyakit infeksi melemahkan tubuh dan mengakibatkan kerusakan pada sistem susunan saraf pusat.
Fetal Alchohol Syndrome adalah kondisi yang dialami bayi didalam kandungan dari ibu yang pecandu alkhohol. Kondisi ini dapat menyebabkan retardasi mental pada bayi yang dilahirkan oleh ibu tersebut.
Lead Poisoning atau keracunan limbah kimia, yang menumpuk didalam darah menyebabkan kerusakan otak yang berakibat retardasi mental. Limbah kimia dapat ditemukan dalam udara oleh sebab itu pengendalia pencemaran udara merupakan hal yang tidak dapat diabaikan.
Infectious Disaeses atau penyakit yang disebabkan oleh virus dan infeksi seperti, syphilis, rubella, encephalitis, meningitis dapat menyebabkan retardasi mental. Jika seorang ibu hamil mengalami penyakit tersebut pada usia 3 bulan pertama dimasa kehamilannya maka besar kemungkinan bayi yang akan dilahirkannya akan mengalami retardasi mental.
Polygenic Inheritance. Karakteristik manusia seperti warna kulit, warna rambut, tinggi badan dan bentuk tubuh serta potensi inteligensi adalah hasil interaksi dari sejumlah besar gen yang beroperasi secara serentak. Kerusakan yang terjadi dalam proses ini menyebabkan retardasi mental.
Ada beberapa ciri yang sudah umum dikenal :
Wajah dan tanda fisik terlihat
Mata yang berbeda pada ukuran normal
Rongga mulut
Anggota tubuh
Koordinasi anggota tubuh
Gaya duduk
Sikap dan tingkah laku
