Mohon tunggu...
Elice Zoraya
Elice Zoraya Mohon Tunggu... Mahasiswa - Mahasiswa

S1 Teknik Kimia

Selanjutnya

Tutup

Healthy

Apakah Ada Jalan bagi Penderita Hemofilia?

23 November 2017   14:47 Diperbarui: 24 November 2017   16:42 1560
+
Laporkan Konten
Laporkan Akun
Kompasiana adalah platform blog. Konten ini menjadi tanggung jawab bloger dan tidak mewakili pandangan redaksi Kompas.

Sumber: https://www.medicinenet.com
Sumber: https://www.medicinenet.com
Pada gambar skema pewarisan gen di atas, disebutkan bahwa sang ayah tidak memiliki hemofilia sedangkan sang ibu memiliki salah satu gen hemofilia pada tubuhnya. Perlu diingat sekali lagi bahwa wanita yang memiliki satu gen hemofilia padanya hanya akan menjadikannya sebagai pembawa atau penurun sifat, bukan menyerang wanita yang memiliki gen hemofilia tersebut. Hal ini disebabkan karena satu kromosom X pada wanita itu menyediakan cukup faktor pembekuan darah yang normal.

Ketika sang ayah tidak memiliki gen hemofilia dan sang ibu memiliki satu gen hemofilia, maka terdapat 4 kemungkinan. Kemungkinan pertama, anak perempuan mereka tidak akan terkena hemofilia karena ia mewarisi kromosom X ayah dan ibunya yang tak terjangkit penyakit hemofilia. Kemungkinan kedua, anak perempuan itu menjadi pembawa gen hemofilia yang kelak akan diwariskan pada anaknya dan hemofilia tidak menyerang wanita itu sendiri. Ia menjadi pembawa karena ia mendapat kromosom X ayahnya yang bebas dari hemofilia dan kromosom X lainnya dari ibunya yang berstatus sebagai pembawa gen hemofilia.

Kemungkinan ketiga, jika mereka memiliki anak laki-laki bisa saja anak itu tak terkena penyakit karena ia mewarisi kromosom Y dari ayah dan kromosom X ibunya yang bukan merupakan gen pembawa hemofilia.

Berbeda dengan kemungkinan ketiga, jika mereka memiliki anak laki-laki bisa saja anak ini terkena hemofilia. Kali ini bukan pembawa sifat hemofilia, tetapi anak laki-laki ini akan menjadi penderita hemofilia nya sendiri. Hal ini dikarenakan iya menerima kromosom Y ayahnya dan kromosom X ibunya yang menjadi seorang pembawa gen hemofilia. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak di kromosom X, maka anak laki-laki itu dipastikan akan terkena hemofilia.

https://www.medicinenet.com
https://www.medicinenet.com
Gambar kedua ini berbeda dengan gambar yang pertama. Digambar ini ditunjukkan skema dengan sang ayah yang terkena hemofilia dan sang ibu yang bukan penderita hemofilia.

Kemungkinan yang terjadi pada anaknya ada 2 macam. Apabila ia memiliki anak perempuan, bisa dipastikan anak perempuan itu akan menjadi pembawa gen hemofilia yang kelak akan diwariskan pada anak-anaknya. Hal ini dikarenakan sang anak mewarisi kromosom X sang ayah yang menderita hemofilia dan kromosom X dari ibu yang tidak menderita hemofilia. Kemungkinan kedua adalah jika mereka memiliki anak laki-laki, maka anak laki-laki itu tak akan terkena hemofilia. Alasannya karena si anak laki-laki hanya mewarisi kromosom Y sang ayah dan kromsom X si ibu yang tak ada riwayat hemofilia. Padahal cacat gen penyebab hemofilia terdapat di kromosom X, jadi tentunya anak tersebut tak akan terkena hemofilia karena sang ibu pewaris kromosom X tak memiliki riwayat hemofilia.

Seorang wanita hanya bisa terkena hemofilia jika kedua gennya adalah pembawa hemofilia, namun hal itu sangat jarang terjadi. Tetapi wanita pembawa pun juga bisa mengalami resiko pendarahan yang tinggi layaknya penderita hemofilia.

Untuk orang yang dari lahir tak terkena hemofilia, ia bisa saja mengembangkan hemofilia selama hidupnya. Hal ini terjadi jika tubuh anda memproduksi antibodi yang justru menyerang faktor pembekuan darah VIII dan IX dalam darah sehingga menyebabkan hemofilia.

Berdasarkan fakta bahwa hemofilia adalah penyakit keturunan, maka disimpulkan bahwa hemofilia tidak bisa disembuhkan. Hemofilia keturunan merupakan warisan dari orang tua dimana itu tak akan bisa disembuhkan. Yang namanya pewarisan gen itu tidak bisa memilih. Jika seseorang memiliki gen yang rusak, ini akan membuat informasi faktor pembekuan darah kurang dari normal. Penyakit yang berhubungan dengan genetik memang sulit untuk disembuhkan karena belum ada obat yang tepat menyembuhkannya, bahkan bisa saja tak bisa disembuhkan.

Lalu jika membahas tentang apakah hemofilia bisa disembuhkan atau tidak jawabannya adalah bisa. Hemofilia bisa disembuhkan dalam jangka pendek. Namun untuk jangka panjang saat ini masih dalam penelitian. Penyembuhan jangka pendek hemofilia dapat dilakukan dengan penyuntikkan faktor pembekuan ke dalam pembuluh darah. Konsentrasi pembekuan darah dapat dibuat dari plasma darah manusia atau secara sintetis dengan faktor pembekuan rekombinan yang tidak berasal dari plasma darah. Biasanya untuk penyembuhan jangka pendek, orang akan dengan teratur menyuntikkan infus ke dalam pembuluh darahnya untuk mecegah berbagai macam efek. Faktor pembekuan yang dibuat secara sintetis ini juga bisa dibawa kemana-mana sehingga praktis.

Penyembuhan jangka panjang bisa dilakukan dengan transplantasi hati. Orang yang telah mentrasnplantasi hati, hemofilia nya akan sembuh. Faktor pembekuan darah diproduksi di hati. Hati baru yang mereka terima bisa menghasilkan jumlah faktor pembekuan yuang normal. Otomatis kebutuhan akan faktor pembekuan akan kembali seperti nomral sehingga pembekuan darah berjalan seperi umumnya. Namun, transplantasi sangat berbahaya jika hanya dilakukan untuk penyembuhan hemofilia. Transplantasi hati dilakukan untuk menyelamatkan nyawa seseorang ketika hati nya berhenti bekerja. Menurut para ilmuwan, tanpa transplantasi hati, hemofilia bisa disembuhkan dengan memasukkan sel hati normal ke dalam tubuh penderita hemofilia. Tak harus dengan hati baru. Otomatis dengan sel-sel hati yang baru juga akan memproduksi jumlah faktor pembekuan yang normal karena keagalan dalam produksi sudah ditangani. Dengan langkah ini, hemofilia akan bisa disembuhkan secara total karena penyebabnya sudah ditangani.

HALAMAN :
  1. 1
  2. 2
  3. 3
Mohon tunggu...

Lihat Konten Healthy Selengkapnya
Lihat Healthy Selengkapnya
Beri Komentar
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE

Belum ada komentar. Jadilah yang pertama untuk memberikan komentar!
LAPORKAN KONTEN
Alasan
Laporkan Konten
Laporkan Akun