Anak-anak dengan Down Syndrome memiliki berbagai kemampuan, dan tidak ada cara untuk mengetahui sejak lahir apa yang dapat mereka lakukan saat mereka tumbuh dewasa.
Masalah Medis Apa Saja yang Dapat Terjadi pada Down Syndrome?
Beberapa anak dengan Down Syndrome tidak memiliki masalah kesehatan yang serius. Tetapi yang lain mungkin memiliki masalah medis yang membutuhkan perawatan ekstra.
Hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan Down Syndrome akan memiliki kelainan jantung bawaan. Semua bayi baru lahir dengan Down Syndrome harus diperiksa dengan ultrasonografi khusus untuk jantung (ekokardiogram).
Sekitar setengah dari semua anak juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh penumpukan cairan di telinga bagian dalam atau masalah struktural pada telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya meliputi strabismus (mata tidak sejajar), rabun jauh atau rabun dekat, dan katarak.
Masalah penglihatan dan pendengaran dapat memengaruhi bahasa dan pembelajaran. Pemeriksaan rutin oleh ahli THT (dokter spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan), audiologist, dan dokter spesialis mata dapat menemukan dan menangani masalah apa pun.
Anak-anak mungkin perlu menemui spesialis medis lain, tergantung pada kebutuhan mereka. Masalah medis yang lebih sering terjadi pada Down Syndrome meliputi:
- masalah tiroid (biasanya hipotiroidisme)
- masalah perut dan usus, termasuk penyakit celiac, refluks, dan sembelit
- kejang
- masalah pernapasan, termasuk apnea tidur dan asma
- obesitas
- infeksi, termasuk infeksi telinga dan pneumonia
- leukemia masa kanak-kanak
Orang dengan Down Syndrome terkadang memiliki tulang belakang bagian atas (leher) yang tidak stabil dan harus diperiksa oleh dokter setiap tahun atau lebih cepat jika mereka memiliki gejala, seperti nyeri leher, perubahan pada cara berjalan, atau kehilangan kontrol kandung kemih atau usus yang tidak terduga. Beberapa anak mungkin memerlukan rontgen leher sebelum berolahraga atau sebelum mendapatkan anestesi.
Bagaimana Cara Mendiagnosis Down Syndrome?
Dua jenis tes prenatal dapat mendeteksi Down Syndrome pada janin:
- Tes skrining memperkirakan kemungkinan janin memiliki sindrom Down.
- Tes diagnostik dapat mengetahui apakah janin memang memiliki kondisi tersebut.
Tes skrining hemat biaya dan mudah dilakukan. Tetapi tes-tes tersebut tidak memberikan jawaban pasti tentang apakah seorang bayi menderita Down Syndrome. Jadi, tes-tes ini digunakan untuk membantu orang tua memutuskan apakah akan melakukan tes diagnostik lebih lanjut.
Tes diagnostik secara akurat mendiagnosis Down Syndrome dan masalah kromosom lainnya. Tetapi karena ini melibatkan pengambilan beberapa sel bayi saat masih berada di dalam rahim, ada risiko keguguran dan komplikasi lainnya.
Jika Anda tidak yakin tentang tes mana, yang tepat untuk Anda, dokter atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda memilah-milah pro dan kontra dari masing-masing tes.
Bagaimana Orang Tua Dapat Membantu?
