Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah suatu kondisi di mana bayi terlahir dengan kromosom ekstra nomor 21. Kromosom ekstra ini dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik anak, serta peningkatan risiko masalah kesehatan.

Ciri-ciri fisik dan masalah medis yang terkait dengan Down Syndrome dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Sementara beberapa anak membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat.

Down syndrome, juga disebut trisomi 21, terjadi secara kebetulan, tidak dapat dicegah, dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Untungnya, masalah kesehatan ini dapat ditangani dengan baik, terutama jika ditemukan sejak dini, dan banyak sumber daya yang tersedia untuk membantu anak-anak dan keluarganya.

Apa yang Menyebabkan Down Syndrome?

Seorang bayi mewarisi genetik dari orang tuanya dalam 46 kromosom, biasanya 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom menyimpan gen kita, yang membawa informasi yang menentukan bagaimana tubuh kita terlihat dan bekerja, termasuk sifat-sifat dari keluarga kita seperti warna rambut dan mata.

Pada sebagian besar kasus Down Syndrome, seorang anak mendapatkan kromosom 21 ekstra - dengan total 47 kromosom, bukan 46 kromosom. Jarang sekali, kromosom 21 ekstra menempel pada kromosom lain. Materi genetik ekstra ini menyebabkan ciri-ciri fisik dan keterlambatan perkembangan pada penderita sindrom Down. Ciri-cirinya tidak berbeda jika kromosom ekstra itu berdiri sendiri atau melekat pada kromosom lain.

Bagaimana Down Syndrome Dapat Mempengaruhi Anak?

Anak-anak dengan Down Syndrome sering kali memiliki ciri-ciri fisik yang mirip, seperti profil wajah yang datar, mata yang miring ke atas, telinga yang kecil, dan lidah yang cenderung menjulur.

Tonus otot yang rendah (disebut hipotonia) juga umum terjadi pada anak-anak dengan Down Syndrome, namun tidak terlalu terlihat jelas seiring dengan bertambahnya usia. Anak-anak akan mencapai milestone perkembangan, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, meskipun biasanya lebih lambat daripada anak-anak lain. Tonus otot yang rendah juga dapat menyebabkan masalah mengisap dan makan pada masa kanak-kanak, serta refluks gastroesofagus dan sembelit.

Saat lahir, bayi dengan Down Syndrome sering kali lebih kecil daripada bayi baru lahir lainnya, dan mereka cenderung tumbuh lebih lambat dan tetap lebih pendek daripada teman sebayanya. Balita dan anak-anak yang lebih besar mungkin mengalami keterlambatan dalam berbicara dan keterampilan perawatan diri seperti makan, berpakaian, dan menggunakan toilet.

Down syndrome mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, dan sebagian besar memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Anak-anak dapat dan memang belajar, dan mereka dapat mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda. Jadi, penting untuk diingat bahwa setiap anak dengan Down Syndrome akan mendapatkan keterampilan dalam waktu mereka sendiri dan tidak membandingkan mereka dengan teman sebayanya atau bahkan anak-anak dengan kondisi yang sama.

Anak-anak dengan Down Syndrome memiliki berbagai kemampuan, dan tidak ada cara untuk mengetahui sejak lahir apa yang dapat mereka lakukan saat mereka tumbuh dewasa.

Masalah Medis Apa Saja yang Dapat Terjadi pada Down Syndrome?

Beberapa anak dengan Down Syndrome tidak memiliki masalah kesehatan yang serius. Tetapi yang lain mungkin memiliki masalah medis yang membutuhkan perawatan ekstra.

Hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan Down Syndrome akan memiliki kelainan jantung bawaan. Semua bayi baru lahir dengan Down Syndrome harus diperiksa dengan ultrasonografi khusus untuk jantung (ekokardiogram).

Sekitar setengah dari semua anak juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Gangguan pendengaran dapat disebabkan oleh penumpukan cairan di telinga bagian dalam atau masalah struktural pada telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya meliputi strabismus (mata tidak sejajar), rabun jauh atau rabun dekat, dan katarak.

Masalah penglihatan dan pendengaran dapat memengaruhi bahasa dan pembelajaran. Pemeriksaan rutin oleh ahli THT (dokter spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan), audiologist, dan dokter spesialis mata dapat menemukan dan menangani masalah apa pun.

Anak-anak mungkin perlu menemui spesialis medis lain, tergantung pada kebutuhan mereka. Masalah medis yang lebih sering terjadi pada Down Syndrome meliputi:

• masalah tiroid (biasanya hipotiroidisme)
• masalah perut dan usus, termasuk penyakit celiac, refluks, dan sembelit
• kejang
• masalah pernapasan, termasuk apnea tidur dan asma
• obesitas
• infeksi, termasuk infeksi telinga dan pneumonia
• leukemia masa kanak-kanak

Orang dengan Down Syndrome terkadang memiliki tulang belakang bagian atas (leher) yang tidak stabil dan harus diperiksa oleh dokter setiap tahun atau lebih cepat jika mereka memiliki gejala, seperti nyeri leher, perubahan pada cara berjalan, atau kehilangan kontrol kandung kemih atau usus yang tidak terduga. Beberapa anak mungkin memerlukan rontgen leher sebelum berolahraga atau sebelum mendapatkan anestesi.

Bagaimana Cara Mendiagnosis Down Syndrome?

Dua jenis tes prenatal dapat mendeteksi Down Syndrome pada janin:

• Tes skrining memperkirakan kemungkinan janin memiliki sindrom Down.
• Tes diagnostik dapat mengetahui apakah janin memang memiliki kondisi tersebut.

Tes skrining hemat biaya dan mudah dilakukan. Tetapi tes-tes tersebut tidak memberikan jawaban pasti tentang apakah seorang bayi menderita Down Syndrome. Jadi, tes-tes ini digunakan untuk membantu orang tua memutuskan apakah akan melakukan tes diagnostik lebih lanjut.

Tes diagnostik secara akurat mendiagnosis Down Syndrome dan masalah kromosom lainnya. Tetapi karena ini melibatkan pengambilan beberapa sel bayi saat masih berada di dalam rahim, ada risiko keguguran dan komplikasi lainnya.

Jika Anda tidak yakin tentang tes mana, yang tepat untuk Anda, dokter atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda memilah-milah pro dan kontra dari masing-masing tes.

Bagaimana Orang Tua Dapat Membantu?

Jika anak Anda menderita Down syndrome, pada awalnya Anda mungkin akan merasa kehilangan, bersalah, dan takut akan hal yang tidak diketahui. Berbicara dengan orang tua lain dari anak-anak dengan Down syndrome dapat membantu Anda mengatasi kekhawatiran Anda dan menemukan cara untuk menatap masa depan. Banyak orang tua menemukan bahwa belajar sebanyak yang mereka bisa tentang kondisi ini membantu meringankan ketakutan.

Anak-anak dengan Down Syndrome mendapat manfaat dari mendapatkan layanan intervensi dini sesegera mungkin. Terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi bicara/makan dapat membantu, dan pendidik anak usia dini dapat bekerja dengan anak Anda untuk mendorong dan meningkatkan perkembangannya.

Di mana menyekolahkan anak Anda bisa menjadi keputusan yang sulit. Kebutuhan beberapa anak dengan Down syndrome paling baik dipenuhi dalam program khusus. Tetapi banyak anak dengan Down syndrome pergi ke sekolah umum dan menikmati kegiatan yang sama dengan anak-anak lain seusianya. Berada di kelas reguler (dikenal sebagai inklusi), jika sesuai, baik untuk anak dengan Down Syndrome dan anak-anak lain.

Beberapa anak dengan Down Syndrome melanjutkan ke perguruan tinggi. Banyak yang bertransisi ke kehidupan semi-independen. Yang lain terus tinggal di rumah tetapi memiliki pekerjaan dan menemukan kesuksesan mereka sendiri di masyarakat.