Faktor yang mendukung terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Mutagen dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:
- Mutagen kimia, contohnya adalah kolkisin, asam nitrat, gas metana, dan asam digitonin. Zat-zat tersebut menyebabkan terjadinya kesalahan pada replikasi dan menyebabkan perubahan pada susunan kimianya
- Mutagen fisika, contohnya radiasi. Radiasi adalah penyinaran sinar yang bersifat radioaktif, contohnya sinar UV dan gamma. Ikatan gen yang terkena pancaran radiasi akan putus yang menyebabkan terjadinya perubahan susunan kimia dan berlanjut pada terjadinya mutasi.
- Mutagen biologi, contohnya virus dan bakteri.
Berdasarkan sel yang mengalami mutasi, mutasi dapat dibedakan menjadi dua yaitu mutasi somatik dan mutasi gametik. Mutasi somatik terjadi pada sel somatik dan tidak bersifat genetik, contohnya adalah sel kulit. Sedangkan sel mutasi gametik terjadi pada sel organ reproduksi sehingga bersifat genetik yang berarti akan menurun ke keturunan selanjutnya.
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi titik dan aberasi. Mutasi titik (mutasi gen) adalah perubahan pada susunan DNA, namun lokusnya tidak berubah. Hal itu menyebabkan terjadinya perubahan pada basa nitrogen DNA atau RNA. Basa nitrogen terdiri dari adenine (A), sytosin (C), urasil (U), dan guanine (G). Perubahan jenis DNA muncul akibat adanya perbedaan jumlah dan jenis basa nitrogen. Mutasi titik dapat mengakibatkan urutan asam amino berubah sehingga enzim tidak dapat berfungsi dengan benar. Saat ini, mutasi titik digunakan untuk penanda perubahan yang terjadi pada gen lalu mengkaitkannya pada perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi titik adalah reaksi asam nitrit dengan adenine yang menghasilkan zat hypoxanthine. Zat tersebut berpasangan dengan sintosin dan menggantikan adenine.
Aberasi adalah perubahan susunan atau jumlah kromosom. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua yaitu subtitusi pasangan basa dan pergeseran rangka. Pada substitusi pasangan basa, terjadi penggantian satu pasangan nukleotida dengan pasangan nukleotida lainnya. Persitiwa ini terjadi pada rantai DNA komplementer. Pada pergeseran rangka, terjadi penambahan atau pengurangan sepasang atau lebih nukelotida. Aberasi sering disebut sebagai mutasi kromosom dan biasanya terjadi karena kesalahan saat meiosis dan sedikit dalam mitosis. Mutasi kromosom dapat dikategorikan menjadi tiga, yaitu aneuploidi, delesi, dan aneusomi.Â
Aneuploidi adalah perubahan pada jumlah n (set kromosom). Contohnya adalah manusia yang memiliki paket kromosom 2n, di mana setiap satu paket n terdiri dari 23 kromosom. Aneuploidi dibedakan menjadi dua yaitu Autopoliploidi dan Allopoliploidi. Autopoliploidi adalah peristiwa di mana n mengganda dengan sendirinya karena kesalahan saat mitosis, sedangkan Allopoliploidi adalah perkawinan antar spesies yang memiliki jumlah set kromosom yang berbeda. Berbeda dengan aneuploidi, delesi adalah peristiwa di mana fragmen kromosom patah lalu hilang saat pembelahan sel. Sedangkan aneusomi adalah perubahan kromosom akibat tidak menempelnya benang-benang spindel ke sentrofer (anaphase lag) dan kegagalan dalam berpisah.
Berdasarkan penelitian, aneusomi dapat menyebabkan :
Sindrom Turner, diderita oleh perempuan dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin, serta ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Deiderita oleh laki-laki yang menyebabkan testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta tumbuhnya payudara.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk atau melukai mata dengan menggunakan benda tajam, contohnya pensil dan juga sering berbuat tindakan kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar menjadi ciri-ciri penderita sindrom Edward.
