Genomics dan Masa Depan Manusia

(Resensi Buku)
Judul buku: "$1,000 Genome: The Revolution in DNA Sequencing and the New Era of Personalized Medicine"
Tahun: 2010
Penulis: Kevin Davies
Penerbit: Free Press
Jumlah halaman: 352

Anda pasti pernah dengar kata-kata ini: genetic engineering, DNA, gene, genome, genomics? Anda juga pasti pernah dengar bahwa genomics adalah salah satu industri yang bakal marak di masa depan, seperti industri lainnya: AI, Internet of Things, Big Data, E-learning, Cyber Security, Renewable Energy, Blockchain Technology, 3D Printing, dan lain-lain.

Genomics sendiri diprediksi bakal menjadi industri bernilai lebih dari 20 miliar dollar di tahun 2022 sekarang ini (klik di sini). Genomics berkembang dalam 2 dekade terakhir, karena teknologi komputer telah semakin cepat dan kuat untuk mendukung genome sequencing.

Apa itu genome sequencing?

Buku yang berjudul "$1,000 Genome: The Revolution in DNA Sequencing and the New Era of Personalized Medicine" akan menjawab setidaknya 2 pertanyaan besar di era industrial revolution 4.0 sekarang ini: 

1. Mungkinkah manusia hidup lebih dari 100 tahun dan tetap sehat saja, bahkan tetap produktif? 

2. Mungkinkah menciptakan manusia unggul dalam hal kecerdasan?

Dulu sebelum komputer berkembang semakin kuat dan cepat, genome sequencing terhambat dalam soal memproses data yang begitu besar dari seorang manusia saja, apalagi memproses data dari sebagian besar manusia (yang dianggap mewakili tiap etnis atau tiap kelompok) di muka bumi ini. Padahal kita butuh untuk mengetahui semua informasi yang ada dalam DNA manusia untuk mengembangkan cara mendiagnosa penyakit, mengembangkan cara pengobatan penyakit, bahkan juga memprediksi dan mencegah penyakit sejak pertama kali seorang bayi dilahirkan.

Tidak itu saja, informasi yang diperoleh dari DNA itu juga diperlukan agar kita bisa menghadapi (mengkoreksi) berbagai tantangan dari kecenderungan manusia seperti salah satunya mudah menjadi stres atau depresi. Kita semua tahu stres atau depresi menghambat kita untuk menjadi lebih cerdas, produktif, kompetitif atau menghambat kita untuk menjadi lebih unggul dari yang lainnya.

Judul buku ini yang menggunakan angka $1,000 dimaksudkan untuk menunjukkan, bahwa biaya untuk genome sequencing untuk satu orang hanya sekitar $1,000 saja. Tentu di tahun-tahun mendatang biaya ini akan semakin turun lagi.

Buku ini ditulis oleh Kevin Davies yang telah mengunjungi pusat-pusat genomics research di berbagai tempat di seluruh dunia dalam beberapa tahun. Ia seorang penulis 4 buku laris yang semuanya berkaitan dengan genetika. Buku terakhirnya adalah "Editing Humanity" yang terbit tahun 2020 lalu. Ia adalah executive editor dari The CRISPR Journal. Sebagaimana kita tahu CRISPR merupakan sebuah teknologi dalam rekayasa genetika yang mendapat nobel prize di tahun 2020.

Buku ini menjadi buku panduan yang penting bagi mereka yang ingin mendapatkan gambaran luas tentang genomics. Pembaca akan mendapatkan gambaran penting tentang: 

1. Apa itu genomics yang baru berkembang dalam beberapa dekade terakhir, 

2. Peran teknologi komputer dalam genomics, 

3. Industri yang akan mendapat benefit dari berkembangnya genomics, 

4. Masa depan apa yang akan dimiliki umat manusia dengan berkembangnya genomics ini.

Lebih Jauh tentang Genomics

Tentu Anda pernah dengar kata DNA yang artinya blueprint dari sebuah kehidupan. DNA terdiri dari genes yang dibangun dari beberapa nuclea types: AT, CG, dan TA. Nuclea types ini rangkaian perintah untuk membentuk amino acid yang membentuk protein dan selanjutnya membentuk sel hidup, misalnya sel hidup manusia. Genes ini (bagian dari DNA) yang berjumlah lebih dari 20.000 bisa saja atau kadang bermutasi, sehingga menimbulkan kelainan atau penyakit.

Genes yang bermutasi ini bisa ditemukan melalui gene sequencing yang kurang-lebih artinya membandingkan gene dari satu individu dengan human genome (keseluruhan genes yang sudah tercatat).

Di tahun 2006 human genome untuk pertama kali dibuatkan sequence-nya. Ini adalah hasil kerja keras umat manusia sepanjang 2 dekade terakhir dengan biaya 3 miliar dollar.

Di mana semua genome, atau DNA, atau semua code yang terdiri dari kombinasi 4 huruf itu disimpan? Di Chromosomes yang terdiri dari 23 pasang. Chromosomes terletak pada nucleus of a cell. Setiap cell di tubuh kita menyimpan 1 copy of genome.

Setiap genome dari tiap individu di dunia ini memiliki kesamaan hingga 99,8%. Hanya ada sedikit sekali perbedaan, namun bisa menghasilkan temuan baru dan besar yang berkaitan dengan penyakit, yaitu membangun cara untuk memprediksi, mencegah, mendiagnosa, dan treatment.

Era Baru dalam Dunia Kedokteran

Seperti yang diungkapkan Kevin Davies dalam buku yang ditulis dengan mengagumkan ini, genomics akan mengantarkan era baru pengobatan yang dipersonalisasi. Mampu menyajikan informasi yang jauh lebih canggih daripada layanan kesehatan sebelumnya, karena genome lengkap senilai $1.000 telah menghasilkan beberapa peluang yang luar biasa dalam peradaban manusia.

Kita akan memperoleh manfaat besar, jika kebetulan kita memiliki gen yang membuat kita rentan terhadap sejumlah penyakit. Berbagai tindakan pencegahan tentu bisa dibuat, misalnya perusahaan obat mungkin dapat membuat versi obat yang dirancang khusus untuk DNA individu kita.

Kevin Davies mengingatkan, bahwa kita mungkin juga bisa mendapat beban psikologis, karena mengetahui bahwa kita memiliki gen untuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan, seperti Parkinson.

Buku ini mengungkapkan satu revolusi medis dan mengamati secara mendalam manfaat medis dan masalah etika dari pengujian genetik personal, juga mengeksplorasi kompleksitas psikologis dari mempelajari hasil DNA seseorang, berdasarkan pengalamannya sendiri saat diuji. "$1,000 Genome" adalah panduan yang sangat diperlukan untuk era baru pengobatan yang dipersonalisasi.

Pada tahun 2000, Bill Clinton lah yang menginisiasi Proyek Genome Manusia dengan biaya lebih dari $ 2 miliar. Satu dekade kemudian, biaya untuk mengetahui personal genome sequence (yang berisi 3 miliar huruf dalam DNA kita) menjadi hanya 1.000 dollar. Sejak itu sudah banyak orang yang minta catatan personal genome sequence-nya. Mungkin tak lama lagi jumlah biaya ini akan semakin turun lagi dari angka 1.000 dollar itu.

Apakah Anda memiliki varian gen yang terkait dengan Alzheimer atau diabetes, penyakit jantung atau kanker? Obat apa yang harus Anda pertimbangkan untuk digunakan untuk berbagai penyakit, dan berapa dosisnya? Terapi atau cara pengobatan bagi Anda akan menjadi lebih personal atau unik. Di tahun-tahun mendatang, dokter kemungkinan akan dapat menjawab semua pertanyaan itu berkat genome sequence Anda yang unik. Itulah catatan medis Anda yang lebih detil atau lengkap.

Bahkan nanti semua bayi yang baru lahir akan memiliki memiliki analisis genome lengkap, sehingga tindakan pencegahan dan pengobatan dapat dimulai sejak dini.

Bagaimana pencapaian yang menakjubkan ini dicapai? Dan apa artinya bagi hidup kita? Untuk mengamati revolusi yang sedang berlangsung ini, Kevin Davies telah menghabiskan beberapa tahun terakhir bepergian ke berbagai tempat di dunia. Ia dengan bagus menghidupkan drama luar biasa dari pencapaian ilmiah besar ini, mengungkapkan kecerdikan para ahli yang telah mengubah proses penguraian kode DNA dan menyampaikan informasi yang dimilikinya kepada masyarakat luas.

Davies juga memprofilkan masa depan kedokteran dan mengeksplorasi banyak masalah mendesak yang harus diangkat melalui gelombang pasang informasi genetik personal ini. Akan ada banyak tantangan, seperti: apakah privasi Anda akan terlindungi? Apakah Anda akan dipaksa oleh perusahaan asuransi atau perusahaan tempat Anda bekerja, untuk memeriksa genome sequence Anda? Apa kerugian psikologis yang mungkin terjadi untuk mengetahui bahwa Anda berisiko terkena penyakit tertentu seperti Alzheimer? 

Penutup

Sejak tahun 2013 human genome sudah bisa dibuatkan sequence-nya hanya dalam 40 jam saja. Namun butuh 2 minggu untuk menganalisa setiap genome. Waktu yang dibutuhkan untuk menganalisis genome sequence ini akan terus semakin singkat, begitu juga biayanya yang sekarang hanya 1.000 dollar saja.

1.000 Genomes Project adalah mengumpulkan genome sequences dari 1.000 individu dengan berbagai etnis di dunia. Dari data yang terkumpul, kita memperoleh gambaran umum dari human genome. Data ini terus bertambah, sehingga analisa pada human genome akan semakin memperoleh hasil yang lebih akurat. Bahkan data ini terbuka untuk umum agar menjadi pendorong yang kuat bagi berbagai riset yang berkaitan dengan human genome. Industri seputar ini pun akan semakin marak, terutama yang berkaitan dengan genetic engineering, meski perdebatan mengenai ethics-nya bakal alot.

Itu artinya ada tantangan baru dalam peradaban manusia seperti Yuval Noah Harari (philosopher) katakan berulang kali, bahwa akan muncul sejumlah elite di dunia ini yang memiliki DNA lebih unggul daripada sebagian besar umat manusia. Mereka ini yang akan mendominasi dunia dan rule the world.

Di mana Indonesia nanti berada, jika pencapaian genetic engineering itu cepat mencapai hasilnya?

M. Jojo Rahardjo