Gen merupakan unit terkecil yang dimiliki manuia, gen juga dapat diwqariskan dari orang tua keketurunannya. Gen memiliki struktur penyusunnya, yaitu: daerah pengkode berupa ekson dan intron yang berfungsi untk mengkode DNA, promotor yang merupakan pengendali transkripsi gen struktural, operator yang menjadi tempat pelekat protein, dan terakhir adalah terminator yang terbentuk pada RNA hasil dari transkripsi. Gen memiliki fungsi sebagai instruksi yang digunakan oleh sel untuk membuat protein. Apabila gen-gen ini salah maka mereka akan berkembang menjadi gen kanker sebab sel-sel yang tumbuh diluar kendali. Kesalaahan pertumbuhan gen dapat diketahui melalui tes gen, mengetahui kesalahan genetik spesifik dapat membantu dokter untuk memutuskan pengobatan yang tepat untuk pasien, hal ini disebut pengobatan dispersonal.
Deuxiribonucleid acid (DNA) merupakan bagian dari inti sel yang membawa instruksi genetik yang menentukan perkembangan dan pertumbuhan yang terjadi pada sel. DNA adalah serangkaian molekul kompleks yang disebut nukleotida. DNA sendiri mengandung informasi genetik kehidupan dan berperan sebagai instruktur tata cara memelihara tubuh manusia. DNA ditemukan hampir pada semua sel yang dimiliki manusia tepatnya di nucleus. DNA akan identik pada manusia yang kembar identik, sisanya tentu akan berbeda-beda setiap manusianya. Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu organisme. Hampir setiap genom, gen dan kromosom pada manusia disusun dengan cara yang sama.
Metode komperhensif untuk menganalisis seluruh genom disebut Whole Genome Sequencing (WGS). Informasi genom sangat penting untuk mengidentifikasi kelainan bawaan, dan melacak wabah penyakin yang dikembangkan disetiap tubuh manusia. Keuntungan lain yang dimiliki oleg WGS adalah: memberikan tampilan resolusi yang jelas dari urutan basa-basa genom, menangkap varian besar dan kevil dengan targeted approaches, dan memberikan data dengan jumlah besar sehingga dapat membantu pertumbuhan genom. Proyek genom manusia adalah suatu proses penguraian genetika untuk membentuk manusia.
Beberapa aplikasi Human Genome Proyek (HGP), dapat diuraikan sebagai berikut. a) HGP dapat difungsikan sebagai pendiagnosis dan pengobatan utnuk suatu penyakit, b) pemanfaatan data genom untuk meningkatkan diagnosis, deteksi dini dan rencana perawatan selanjutnya, c) HGP dapat memebrikan data yang berguna untuk konselor dalam merancang  dan mengevalusais kemungkinan kelainan bawaan dalam keluarga serta dapat membuat rencana keluarga dalam konteks kesehatan, d) dengan akurasi dan keandalan yang lebih tinggi, pembuatan profil dan analisis DNA digunakan untuk mengidentifikasi tersangka, menentukan ikatan biologis, dan menyelesaikan kejahatan, e) peningkatan pengetahuan dibidang pertanian dan perternakan, f) dapat membantu membuat rencana konservasi untuk melindungi spesies yang terancam akan punah. Serta masih banyak manfaat lainnya dari HGP ini.
Sifat penelitian genomik dan konsekuensi yang mungkin terjadi membuat Proyek Genom Manusia (HGP) menimbulkan sejumlah masalah etika, hukum, dan sosial. Contohnya adalah diskriminasi genetik
