Metabolisme tubuh adalah proses kimia yang terjadi di sel-sel tubuh untuk mengubah makanan dan minuman yang dimakan menjadi energi. Pada dasarnya, tubuh membutuhkan energi untuk menjaga sel dan jaringan tetap sehat, tumbuh dan berkembang, serta berfungsi dan berfungsi secara normal.
Gangguan metabolisme protein ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang membuat protein yang disebut prataxin. Akibatnya, sistem saraf secara bertahap memburuk seiring bertambahnya usia. Misalnya, kehilangan kemampuan untuk berbicara, mendengar, dan melihat hingga otot-otot kaku dan tidak bisa lagi bergerak.
Salah satu kelainan metabolism Protein yaitu Hipoproteinemia Ini karena protein serum biasanya diekskresikan sebagai albumin berlebih dalam urin. Sebagai tambahan, misalnya, penyakit hati mengganggu pembentukan albumin, dan kelaparan serta penyakit usus mengurangi penyerapan albumin. Albumin memiliki berat molekul yang lebih rendah (69.000) dibandingkan dengan globulin (150.000) dan mudah dilepaskan dari pembuluh darah yang rusak atau melalui filtrasi glomerulus. Oleh karena itu, albumin sering hilang pada penyakit ginjal, tetapi globulin tidak. Ini karena protein dalam darah berkurang secara signifikan dan rasio albumin terhadap globulin terbalik. Saat kadar protein darah menurun, tekanan osmotik darah menurun, menyebabkan edema (batasnya adalah 45 gram per 100 ml darah).
Kelainan Metabolisme Protein lainnya adalah Pirai atau Gout . Asam urat (juga dikenal sebagai podagra jika terjadi pada jari kaki besar), biasanya merupakan kondisi  yang  ditandai dengan serangan akut berulang dari radang sendi-kemerahan, nyeri tekan, nyeri pada sendi bengkak, dan panas. Sendi metatarsal-alpha-angir di dasar  ibu jari adalah daerah yang paling sering terkena (sekitar 50% kasus). Namun, gejala ini juga dapat bermanifestasi sebagai nodul gout, batu ginjal, atau nefropati asam urat. Kondisi ini disebabkan oleh  peningkatan kadar asam urat  dalam darah. Asam urat mengkristal dan kristal ini mengendap di sendi, tendon, dan jaringan sekitarnya.
Fenilketonuria, atau PKU, adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh kelainan sejak lahir. Fenilketonuria berarti zat  menumpuk di dalam tubuh karena orang yang terkena tidak dapat memecah asam amino fenilalanin. Gejala fenilketonuria biasanya  muncul secara bertahap. Gejala baru muncul ketika fenilalanin terakumulasi terus menerus dan berdampak buruk pada fungsi otak.Â
Contoh gejalanya adalah kejang, tremor atau tremor, dan pertumbuhan yang lambat.  Fenilketonuria adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan hilangnya dan menipisnya enzim yang memecah fenilalanin. Mutasi genetik ini juga dapat mencegah enzim pendegradasi fenilalanin berfungsi dengan baik. Hal ini  menyebabkan akumulasi fenilalanin.Â
 Sampai saat ini, penyebab mutasi gen ini tidak pasti. Fenilketonuria diturunkan sebagai pewarisan resesif autosomal. Konon, Anda hanya akan menderita penyakit ini jika Anda mendapatkan gen fenilketonuria dari  orang tua Anda.  Jika hanya  satu orang tua yang membawa gen fenilketonuria, keturunannya tidak akan terkena penyakit. Namun, anak-anak dari orang tua ini mungkin pembawa atau pembawa gen fenilketonuria.
Salah satu penyakit langka yang bisa terjadi pada anak adalah penyakit kencing sirup maple (MSUD). Penyebabnya adalah defisiensi enzim dehidrogenase asetat rantai cabang (BCKDH). Gangguan  ini menyebabkan gangguan metabolisme  asam amino tertentu, leusin, isoleusin dan valin. Asam amino  terakumulasi dalam darah dan menimbulkan efek toksik yang mempengaruhi fungsi otak. Sesuai dengan namanya, air seni anak pengidap penyakit ini  berbau manis seperti sirup maple.
Alkaptonuria adalah kelainan langka dan herediter di mana  gen yang mengakumulasi asam homogentisat (HGA) bermutasi.
Penyebab alkaptonuria adalah  mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini mengatur produksi enzim  oksidase homogenat yang digunakan untuk memecah asam amino tirosin dan fenilalanin  dalam tubuh. Pada penderita alkaptonuria, gen ini tidak bekerja dengan baik, sehingga tubuh penderita tidak memiliki cukup enzim  untuk memecah kedua asam amino tersebut. Akibatnya,  asam homogentisat (HGA) terakumulasi dalam tubuh manusia. Dalam kondisi normal,  kelebihan asam homogentisat diekskresikan oleh ginjal dari tubuh. Namun,  banyak penyakit dalam tubuh menyebabkan asam homogentisat tidak sepenuhnya dikeluarkan, yang menumpuk di berbagai jaringan tubuh dan menyebabkan gejala alkaptonuria.
