Gen di wilayah PWS biasanya hanya aktif pada kromosom yang berasal dari ayah. Dalam PWS, cacat genetik yang menyebabkan ketidakaktifan kromosom 15 dari ayah (kromosom paternal 15) dapat terjadi melalui salah satu dari tiga cara berikut:
PWS oleh Penghapusan
Kasus PWS paling sering dipicu oleh bagian dari kromosom 15 yang diwarisi dari ayah penderita hilang, atau dihapus, di wilayah kritis ini. Penghapusan kecil ini terjadi pada sekitar 70% kasus dan biasanya tidak dapat dideteksi dengan analisis genetik rutin seperti amniosentesis.
PWS oleh UPD
Sekitar 30% kasus lainnya terjadi ketika seseorang mewarisi dua kromosom 15 dari ibu mereka dan tidak ada dari ayah mereka. Skenario ini disebut disomi uniparental ibu (UPD).
PWS dengan Imprinting Defect
Akhirnya, dalam persentase kasus yang sangat kecil (1-3%), mutasi genetik kecil di wilayah Prader-Willi menyebabkan materi genetik kromosom ayah 15 (meskipun ada) menjadi tidak aktif.
Apakah ada obat untuk sindrom Prader-Willi?
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, dan sebagian besar penelitian hingga saat ini ditujukan untuk mengobati gejala tertentu.
Perawatan PWS diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu. Intervensi dini dan pemeliharaan yang ketat terhadap pengobatan dapat sangat meningkatkan kesehatan dan kualitas hidup secara keseluruhan bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka.
Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.
Ahli genetika klinis, dokter anak, ahli ortopedi, ahli endokrin, ahli terapi wicara, psikolog, ahli diet, ahli gizi, dan profesional perawatan kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan program yang efektif untuk perawatan anak.
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarganya untuk mendiskusikan lebih lanjut kondisi tersebut, memberikan informasi dan mengutip risiko kekambuhan.
Orang tua sangat disarankan untuk menjalani teknik pengasuhan yang tepat untuk masalah perilaku dan makan yang terkait dengan PWS; pendidikan semacam itu berkorelasi dengan prognosis yang lebih baik.
Prosedur dan intervensi terapeutik khusus dapat bervariasi, tergantung pada banyak faktor, seperti tingkat keparahan penyakit; ada atau tidak adanya gejala tertentu; usia individu dan kesehatan umum; dan / atau elemen lainnya.
