Genom merupakn keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen.
Sedangkan, Whole Genome Sequencing (WGS) adalah metode komprehensif (cara berpikir menyeluruh) untuk menganalisis seluruh genom. Genom berperan dalam mengidentifikasi kelainan bawaan, mengkarakterisasi mutasi yang mendorong perkembangan kanker, dan melacak wabah penyakit. Menurunnya biaya pengurutan secara cepat dan kemampuan untuk menghasilkan data dalam jumlah besar dengan pengurutan saat ini membuat Whole Genome Sequencing menjadi alat yang ampuh untuk penelitian genomik.
Keuntungan dari Whole Genome Sequencing, antara lain memberikan tampilan resolusi tinggi dari urutan basa-basa genom, menangkap varian besar dan kecil yang mungkin terlewatkan dengan targeted approaches, mengidentifikasi varian penyebab potensial untuk studi tindak lanjut lebih lanjut mengenai ekspresi gen dan mekanisme regulasi, memberikan data dalam jumlah besar dalam waktu singkat untuk mendukung perakitan genom baru.
Menurut ilmuan pengurutan seluruh genom yaitu DNA shearing atau pemotongan DNA, DNA bar coding atau kode batang DNA, DNA sequencing atau pengurutan DNA, dan Data analysis atau analisis data. DNA sequencing ini mengacu pada metode untuk menentukan urutan basa nukleotida adenin, guanin, sitosin, dan timin dalam molekul DNA.
Ada beberapa alasan mengapa proyek genom manusia itu penting karena pertama, gen manusia yang telah disusun dapat mendeskripsikan sekuens tiap gen yang ada dalam genom, kedua, proyek genom manusia membuka jalan untuk memberikan deskripsi yang komprehensif mengenai aktivitas molekuler sel manusia dan cara untuk dapat mengendalikannya, Ketiga, proyek genom dapat memberikan informasi dari sekuens tertentu yang semula dianggap tidak memiliki fungsi seperti DNA ntergenic. Keempat, proyek genom merupakan suatu tantangan bagi para ahli di bidang biologi molekuler untuk dapat mengetahui suatu hal yang belum diketahui.
DNA memiliki empat macam basa yaitu Adenin (A), timin (T), citosin (C), dan guanine (G). DNA hanya memiliki empat macam bangunan dasar tapi harus mengarahkan sintesa protein yang terbina atas 20 macam asam amino. Komputer memiliki peran penting dalam Penelitian Genomika. Peran komputer ini adalah Genomika dan proteomika memungkinkan pengumpulan katalog gen dan protein yang berperan dalam kerja sel, jaringan dan organisme.
Aplikasi Praktis Human Genome Proyek memiliki sepuluh aplikasi dunia nyata seperti Diagnosis dan Pengobatan Penyakit, Farmakogenomik, Konseling Genetik, Ilmu Forensik, Peningkatan Pertanian dan Peternakan, Keanekaragaman hayati dan konservasi, Pengujian Prenatal, Silsilah dan Keturunan Genetik, Pengembangan Obat dan Kedokteran Presis, Penelitian ELSI (Aspek Etika, Hukum, dan Sosial).
Selain itu, Proyek Genom Manusia (HGP) menimbulkan sejumlah masalah etika, hukum, dan sosial yaitu Privasi dan Kerahasiaan, Diskriminasi Genetik, Penjelasan dan persetujuan, Ekuitas dan Akses, Paten dan Kekayaan Intelektual, Paten dan Kekayaan Intelektual, Konsekuensi sosial dan Stigma, Perilaku Riset yang Etis.
