  Salah satu ciri fisik dari penderita thalassemia adalah kelainan tulang yang berupa pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol,penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh,serta tulang menjadi lemah dan keropos.Pertumbuhan gigi pun bisanya buruk.Gejala lain yang tampak ialah anak lemah,pucat,perkemangan fisik tidak sesuai umur atau berat badan kurang,dan perut membuncit.Jika penderita tidak sering mendapat transfusi darah,kulit akan menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
Thalassemia IntermediaÂ
  Penderita Thalassemia tingkat ini keadaan klisisnya lebih baik atau gejala ringan dibandingkan dengan penderita thalassemia mayor.Gejala anemia tergolong sedang.Gejala perubahan bentuk wajah seperti pada thalassemia mayor dan gambaran kelebihan bebean besi,baru namapak pada masa dewasa.
Thalassemia Minor
   Disebut juga Thalassemia trait,pembawa sifat,atau carier.Penderita thalassemia minor mengalami penurunan jumlah hemoglobin yang ringan.Thalassemia minor dapat hidup normal seperti orang sehat dan tidak memerlukan perawatan dan pengobatan khusus.Meskipun thalassemia minor hidup normal,mereka membawa sifat thalassemia dan dapat menurunkan sifat tersebut pada anak-anaknya.
   Seringkali penderita thalassemia minor tidak mengetahui bahwa dirinya menderita Thalassemia karena tidak merasakan keluhan apapun.Penderita thalassemia minor dapat diketahui dengan pemeriksaan darah.Sel darah merah pada thalassemia lebih pucat dan bentuknya lebih kecil.
   Pada tahap ini penderita belum memerlukan transfusi darah secara rutin,namun kondisi tubuh yang tidak menentu menyebabkan penderita terkadang terlihat pucat dan tidak mau makan.Apabila dilakukan pemeriksaan darah akan diketahui bahwakadar hemoglobin mengalami penurunan.Gejala tersebut lebih dikenal dengan anemia.
Penutup
      Gen thalassemia sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling pravelen. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkannya secara total.Pengobatan yang paling optimal adalah dengan melakukan transfusi darah secara rutin seumur hidup.Efek samping dari transfusi darah yang terus-menerus yaitu berupa kelebihan zat besi (Fe), karena zat besi yang berlebihan dapat menyebabkan keracunan.
