Thalasemia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Thalasemia bersifat genetik yang diturunkan dari kedua orang tua kepada keturunannya.
Dikutip dari posting Instagram Kementerian Kesehatan:
"Setiap tahunnya, sekitar 300.000-500.000 bayi di dunia dilahirkan dengan thalasemia mayor. Diperkirakan sekitar 2.500 bayi terlahir dengan thalasemia beta mayor setiap tahunnya di Indonesia."
"Jumlah penyandang thalasemia di Indonesia setiap tahunnya terus meningkat, dari tahun 2014 hingga 2022. Pada tahun 2022 terdapat 12.155 penyandang thalasemia di Indonesia."
Perlu diketahui, terdapat dua jenis thalasemia: minor dan mayor. Thalasemia minor merupakan kondisi seseorang yang sehat namun mewarisi gen thalasemia, yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Sementara thalasemia mayor terjadi jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalassemia (carrier), yang menyebabkan anak-anak mereka akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Thalasemia saat ini belum dapat disembuhkan, namun dapat dicegah dengan menghindari pernikahan antara sesama pembawa sifat thalasemia. Oleh karena itu, skrining thalasemia sebelum menikah sangat penting untuk mendeteksi apakah calon pasangan memiliki gen pembawa sifat thalasemia atau tidak.
Seseorang yang mengalami thalasemia mayor penderita thalasemia mayor akan mengalami gejala seperti: Anemia berat, mudah lelah, kulit dan mata menguning, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa.
Thalasemia juga memiliki dampak ekonomi Biaya perawatan, seperti transfusi darah dan terapi kelasi besi cukup mahal, terutama jika terjadi komplikasi pada thalasemia mayor. Hal ini tak hanya berdampak pada kesehatan namun juga pada perekonomian keluarga di masa yang akan datang.Â
Skrining thalasemia penting dilakukan karena jika salah satu atau bahkan kedua calon pasangan adalah pembawa gen thalasemia, maka anak-anak mereka berisiko tinggi mengidap thalasemia mayor. Dengan menghindari perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia minor, dapat mencegah kelahiran anak dengan thalasemia mayor.
Skrining thalasemia tetap penting dilakukan meskipun seseorang tampak sehat dan tidak bergejala. Pemeriksaan dapat dilakukan melalui tes darah di fasilitas pelayanan kesehatan, yang mencakup pemeriksaan Hemoglobin (Hb), Hematokrit (HCT), MCV, MCH, RDW, dan morfologi sel darah merah.
