Down syndrome adalah suatu kondisi di mana bayi terlahir dengan kromosom ekstra nomor 21. Kromosom ekstra ini dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik anak, serta peningkatan risiko masalah kesehatan.
Ciri-ciri fisik dan masalah medis yang terkait dengan Down Syndrome dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Sementara beberapa anak membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat.
Down syndrome, juga disebut trisomi 21, terjadi secara kebetulan, tidak dapat dicegah, dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Untungnya, masalah kesehatan ini dapat ditangani dengan baik, terutama jika ditemukan sejak dini, dan banyak sumber daya yang tersedia untuk membantu anak-anak dan keluarganya.
Apa yang Menyebabkan Down Syndrome?
Seorang bayi mewarisi genetik dari orang tuanya dalam 46 kromosom, biasanya 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Kromosom menyimpan gen kita, yang membawa informasi yang menentukan bagaimana tubuh kita terlihat dan bekerja, termasuk sifat-sifat dari keluarga kita seperti warna rambut dan mata.
Pada sebagian besar kasus Down Syndrome, seorang anak mendapatkan kromosom 21 ekstra - dengan total 47 kromosom, bukan 46 kromosom. Jarang sekali, kromosom 21 ekstra menempel pada kromosom lain. Materi genetik ekstra ini menyebabkan ciri-ciri fisik dan keterlambatan perkembangan pada penderita sindrom Down. Ciri-cirinya tidak berbeda jika kromosom ekstra itu berdiri sendiri atau melekat pada kromosom lain.
Bagaimana Down Syndrome Dapat Mempengaruhi Anak?
Anak-anak dengan Down Syndrome sering kali memiliki ciri-ciri fisik yang mirip, seperti profil wajah yang datar, mata yang miring ke atas, telinga yang kecil, dan lidah yang cenderung menjulur.
Tonus otot yang rendah (disebut hipotonia) juga umum terjadi pada anak-anak dengan Down Syndrome, namun tidak terlalu terlihat jelas seiring dengan bertambahnya usia. Anak-anak akan mencapai milestone perkembangan, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, meskipun biasanya lebih lambat daripada anak-anak lain. Tonus otot yang rendah juga dapat menyebabkan masalah mengisap dan makan pada masa kanak-kanak, serta refluks gastroesofagus dan sembelit.
Saat lahir, bayi dengan Down Syndrome sering kali lebih kecil daripada bayi baru lahir lainnya, dan mereka cenderung tumbuh lebih lambat dan tetap lebih pendek daripada teman sebayanya. Balita dan anak-anak yang lebih besar mungkin mengalami keterlambatan dalam berbicara dan keterampilan perawatan diri seperti makan, berpakaian, dan menggunakan toilet.
Down syndrome mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, dan sebagian besar memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Anak-anak dapat dan memang belajar, dan mereka dapat mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda. Jadi, penting untuk diingat bahwa setiap anak dengan Down Syndrome akan mendapatkan keterampilan dalam waktu mereka sendiri dan tidak membandingkan mereka dengan teman sebayanya atau bahkan anak-anak dengan kondisi yang sama.
