Hipotiroid kongenital adalah suatu kondisi dimana bayi yang baru lahir tidak mampu meproduksi hormon tiroid dengan adekuat. Hipotiroid kongenital merupakan kelainan kongenital hormon (endokrin) yang paling sering terjadi dan juga merupakan salah penyakit kongenital yang paling sering dikaitkan dengan kejadian retardasi mental pada anak yang dapat dicegah. Kelainan tersebut dapat diakibatkan oleh beberapa hal, misalnya kelaianan anatomi pada kelenjar tiroid, kelianan bawaan pada metabolisme hormon tiroid, dan defisiensi iodida yang merupakan bahan dasar pembentukan hormon tiroid.
Hipotiroid kongenital terjadi kurang lebih 1:1800 hingga 1:4000 setiap kelahiran bayi. Berdasarkan laporan terbaru, dalam beberapa dekade belakangan ini, kejadian kasus hipotiroid kongenital di US, Kanada, dan negara-negara Eropa telah meningkat dua kali lipat. Peningkatan kejadian kasus hipotiroid di US, Kanada, dan beberapa negara Eropa terlihat lebih signifikan dibandingkan dengan negara-negara Asia diduga karena tingginya tingkat kesadaran pemerintah atas pentingnya melakukan deteksi dini penyakit hipotiroid kongenital.
Dari tahun 2000-2005 sebanyak 55.647 bayi dari RSHS dan 25.499 bayi dari RSCM telah mendapatkan skrining hipotiroid. Dari hasil skrining tersebut didapatkan angka kejadian penyakti hipotiroid kongenital adalah 1:3528 kelahiran.
Penyakit hipotiroid kongenital diklasifikasikan menjadi hipotiroid kongenital primer dan sekunder. Penyakit hipotiroid kongenital primer diakibatkan oleh kelainan yang terjadi pada kelenjar tiroid, sedangkan hipotiroid kongenital sekunder disebabkan oleh kegagalan fungsi kelenjar pituitari dan/atau hipotalamus. Kedua jenis hipotiroid kongenital tersebut dapat bersifat sementara (transien) atau menetap (permanen).
Deteksi dini penyakit-penyakit langka yang pada umumnya bersifat menurun (kongenital) penting untuk dilakukan, karena merupakan salah satu bentuk dari upaya menciptakan generasi penerus yang unggul. Salah satu penyakit langka tersebut adalah hipotiroid kongenital. Semakin cepat deteksi penyakit kongenital dilakukan maka akan semakin baik pula hasil penanganan penyakit tersebut.
Pentingnya investasi pembangunan kesehatan (misalnya, deteksi dini hipotiroid kongenital) sebagai wujud peningkatan kualitas sumber daya manusia (SDM) tercermin di dalam Bab II Kondisi Umum Undang-Undang No. 17 tahun 2007 tentang Rencana Pembangunan Jangka Panjang Nasional (RPJP-N) tahun 2005-2025 yang berbunyi bahwa rendahnya kualitas sumber daya manusia Indonesia yang diukur dengan indeks pembangunan manusia (IPM) mengakibatkan rendahnya produktivitas dan daya saing perekonomian nasional. Pembangunan kesehatan dan pendidikan memiliki peranan penting dalam meningkatkan kualitas sumber daya manusia. Di bidang kesehatan tantangan pembangunan yang dihadapi, antara lain, adalah mengurangi kesenjangan status kesehatan masyarakat dan akses terhadap pelayanan kesehatan antarwilayah, tingkat sosial ekonomi, dan gender; meningkatkan jumlah dan penyebaran tenaga kesehatan yang kurang memadai; meningkatkan akses terhadap fasilitas kesehatan; dan mengurangi beban ganda penyakit yaitu pola penyakit yang diderita oleh sebagian besar masyarakat adalah penyakit infeksi menular, namun pada waktu yang bersamaan terjadi peningkatan penyakit tidak menular serta meningkatnya penyalahgunaan narkotik dan obat-obat terlarang.
Anak-anak yang merupakan kunci emas penerus generasi bangsa juga merupakan bagian dari masyarakat yang harus dilindungi hak-haknya, termasuk hak dalam memperoleh pelayanan kesehatan. Hal tersebut tertuang di dalam Ketentuan Pasal 28B ayat 2 Amandemen UUD 1945 yang menyatakan bahwa setiap anak berhak atas kelangsungan hidup, tumbuh dan berkembang serta berhak atas perlindungan dari kekerasan dan diskriminasi. Hak anak atas pelayanan kesehatan juga tertuang di dalam ketentuan Pasal 8 Undang-Undang No. 23 tahun 2002 tentang Perlindungan Anak yang menuturkan bahwa setiao anak berhak memperoleh pelayanan kesehatan dan jaminan social sesuai dengan kebutuhan fisik, mental, spiritual, dan sosial.
Berdasarkan resolusi cacat lahir yang dibahas dalam 63rd World Health Assemblytahun 2010 memaparkan bahwa kelainan kongenital merupakan salah satu faktor yang patut untuk diperhatikan sebagai penyebab kematian bayi dan anak, penyakit kronik, dan disabilitas. Seluruh peserta 63rd World Health Assemblytahun 2010 juga setuju untuk secara serempak mepromosikan prevensi primer (deteksi dini) dan meningkatkan kesehatan anak dengan kelainan kongenital melalui beberapa cara di bawah ini:
-mengembangkan dan memperkuat sistem registrasi dan surveilans
-mengembangkan keahlian dan membangun kapasitas
-memperkuat penelitian dan studi tentang etiologi, diagnosis dan pencegahan
