Artificial Intelligence (AI) atau kecerdasan buatan adalah simulasi kecerdasan manusia yang diterapkan ke dalam sistem komputer atau perangkat mesin lain, sehingga perangkat tersebut mempunyai cara berpikir seperti manusia. AI dapat membuat teknologi yang mampu meniru aktivitas kognitif manusia. Dalam perkembangannya, teknologi AI sudah banyak digunakan dalam berbagai bidang, termasuk Kesehatan khususnya pada bidang biomedis. AI dalam bidang biomedis dimanfaatkan untuk diagnosis, perawatan pasien, penemuan obat, pengembangan terapi, serta analisis data genom.
 Genom merupakan informasi genetik yang ada pada setiap mahluk hidup. Genom manusia sendiri terdiri dari 23 pasang kromosom, yang di dalamnya terdapat 3 milyar pasang DNA. Dengan jumlah DNA yang sangat banyak, AI diperlukan untuk membantu analisis data genomik yang kompleks, seperti melakukan Whole Genom Sequencing, atau pengurutan data genom secara keseluruhan. Â
Genom sendiri memiliki manfaat yang besar dalam biomedis. Salah satunya, data genom dapat digunakan untuk memprediksi adanya kelainan janin pada ibu hamil. Data genom juga dapat digunakan untuk penanggulangan wabah, menangani penyakit genetik dan kanker. Genom dan AI adalah dua dari sekian banyak hasil penelitian yang memiliki manfaat yang luar biasa. Keduanya dapat dikombinasikan untuk menghasilkan teknologi bidang kesehatan yang bermanfaat bagi manusia. Penerapan genom dalam kecerdasan buatan (AI) telah membantu dalam pengembangan algoritma dan model AI yang lebih akurat dan efektif dalam mendiagnosis, meramalkan, dan merancang terapi untuk penyakit.
Penggunaan genom dalam AI memiliki beberapa tantangan, di antaranya:
- Reproduktibilitas, artinya hasil algoritma AI harus dapat direproduksi oleh peneliti lain.
- Data genomik yang terpisah-pisah dan tidak terintegrasi dapat menghambat pengembangan algoritma kecerdasan buatan.
- Pengolahan data genomik membutuhkan infrastruktur komputasi yang kuat dan mahal.
- Dataset yang digunakan untuk melatih algoritma AI bisa saja mengandung bias yang dapat mempengaruhi hasil akhir.
- Penggunaan data genomik dalam AI dapat menimbulkan masalah privasi dan keamanan data.
- Algoritma AI yang kompleks memiliki kemungkinan sulit dipahami oleh manusia.
- Regulasi terkait penggunaan data genomik dalam AI masih belum jelas.
Kolaborasi antara kecerdasan buatan (AI) dan genomik dalam biomedis menawarkan berbagai manfaat: 1. AI dapat membantu mendiagnosis penyakit genetik langka pada anak-anak dengan menghubungkan perubahan fitur wajah, gejala, dan perubahan genetik. 2. AI dapat digunakan untuk menganalisis sejumlah kecil DNA dan komponen sel tumor lainnya dalam cairan tubuh. 3. Dengan menggabungkan dan menimbang sejumlah besar varian genetik individu (skor poligenik seluruh genom), AI dapat memberikan prediksi risiko untuk berbagai penyakit penting. Kolaborasi ini memungkinkan untuk lebih memahami penyebab penyakit, meningkatkan diagnosis, dan mengembangkan terapi yang dipersonalisasi. Hal ini juga membuka jalan baru bagi penelitian medis dan pengembangan obat-obatan baru.
