Kelainan genetika merupakan suatau keadaan yang menyebabkan seseorang mengalami kelainan secara fisik. Dari segi keilmuan, kelainkan genetika ini disebabkan karena keadaan fenotip klinis. Salah satu penyebab dari terjadinya kelainan genetika antara lain disebabkan tidak normalnya kromosom atau yang sering disebut Sidrom Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner memutasi gen secara berulang, kerusakan pada gen tersebut biasanya diturunkan dari orangtua. Ketiga sindrom tadi (Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) adalah sindrom klasik yang ditemukan diakhir abad ke 19 (Fidler, 2005:25).
Genetika sel atau yang dikenal dengan sebutan sitologi atau ilmu tentang sel  dan genetika ini mempelajari tentang karakteristik atau sifat yang ada pada mahluk hidup baik secara kualitatif mauun kuantitatif. Sehingga ilmu ini seringkali digunakan untuk menganalisis sifat yang diwariskan orangtua kepada pewarisnya. Selain mempelajari terkait sifat, ilmu Sitogenetika ini juga mempelajari berbagai macam kelaianan yang terjadi pada kromosom yang sering terjadi pada manusia (Suryo, 1995:42).
Kelainan pada kromosom juga dapat dibedakan menjadi dua yaitu kelainan struktural ini dikarenakan kesalahan saat proses penyatuan yang terjadi pada crossing over pada meiosis I sedangkan kelainan kromosom numeric merupakan kelainan bertambah atau hilangnya satu set kromosom yang diakibatkan karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog pada fase meiosis I dan II. Â
Berbicara mengenai kelainan yang terjadi pada manusia biasanya disebabkan karena adanya kelainan kromosom yang diwariskan orangtua kepada anak sehingga anak mengalami kelainan atau cacat lahir. Saat ini, Karyotype kromosom menjadi salah satu metode yang bia dipakai untuk menganalisis terjadinya kelainan pada sel manusia. Karyotype sendiri adalah gambaran lengkap dari kromosom pada tahap metaphase dari suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan-pasangan dari sel diploid yang normal (Alresna, 2009:37). Â Adapun analisis gambaran kromosom ini disebut juga dengan Karyotyping yang analisisnya menggunakan mikroskop dengan mengidentifikasi jumlah kromosom abnormal atau kromosom cacat dengan beberapa kelainan bawaaan atau syndrome.
Penjelasan lebih lanjut tentang karyotype ini  memiliki fungsi untuk penentuan cacat pada janin, menentukan pengobatan yang tepat pada jenis kanker, menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir, serta untuk mengetahui apakah orang dewasa mempunyai kelainan yang nantinya dapat diteruskan kepada anaknya.
Dalam hal ini, setelah mengetahui penyebab kelainan pada kromosom yang pada akhirnya berpengaruh pada kelainan secara genetik, maka berikut dapat dicoba salah satu metode yaitu konseling genetik yang merupakan komunikasi yang dibangun antara pasien dan keluarga dan konselor genetik. Adapun tujuan dari konseling ini adalah memberikan pembelajaran kepada pasien sekaligus pemberiak psikoterapi. Selain itu juga, tujuan dari konseling genetik tersebut untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan genetik sehingga  dapat meningkatkan kualitas hidup.
Daftar Pustaka
Suryo. (1995). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.
Fidler, Deborah J. (2005). The Emerging Down Syndrome Behavioral Phenotype in Early Childhood. Infant & Young Children Journal. Vol .18 No. 2 pp 86-10.
Alresna, F. (2009). Karakteristik Dismorfologi dan Analisis Kelainan kromosom pada Siswa Retardasi Mental di SLB C/C1 Widya Bhakti Semarang. Karya Tulis Ilmiah. Semarang: Fakultas Kedokteran UNDIP.
Campbell, N. A. et. Al. (2008. Biology: Concepts and Connections). San Franscisco: Banjamin-Cummings.
Santosa, Heru. (2009). Memahami Genetika dengan Mudah. Yogyakarta: Nuha Offset.
