Halo para pembaca Kompasiana! Kali ini saya akan membahas mengenai apakah terapi untuk penyakit hemofilia mampu menyembuhkan penyakit hemofilia sepenuhnya? Sebelum menjawab pertanyaan di atas, saya akan membahas mengenai apa sih sebenarnya hemofilia itu. Mungkin pembaca banyak bertanya mengenai pengertian hemofilia yang sebenarnya. Untuk itu, mari sekarang kita bahas..
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari 2 kata yaitu haima dan philia. Haima yang berarti darah sedangkan philia yang dapat diartikan cinta atau kasih sayang. Sehingga, hemofilia sendiri merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari sang ibu kepada anaknya pada saat sang anak tersebut lahir. Hemofilia merupakan suatu penyakit yang mampu menyebabkan gangguan pendarahan yang disebabkan karena adanya kekurangan faktor dalam pembekuan darah.
 Akibat dari hal itu adalah pendarahan akan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka karena darah yang ada pada tubuh sulit untuk membeku. Saat kondisi normal, protein yang berperan sebagai faktor pembeku darah yang membentuk jaring penahan di sekitar platelet (keping darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita penyakit ini mengalami kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut sehingga mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.
Orang -- orang penderita penyakit ini biasanya mengalami gangguan pendarahan di bawah kulit. Contohnya adalah munculnya luka memar jika tubuh mengalami benturan, atau luka memar yang muncul dengan sendirinya saat orang yang menderita penyakit hemofila ini  melakukan suatu aktivitas yang berat. Contoh lain yaitu pembengkakan yang terjadi pada persendian seperti pada pergelangan kaki, siku tangan, atau pada lutut. Ada beberapa kasus hemofilia lain yang juga ditemui yaitu pendarahan pada saluran cerna. Penyakit hemofilia ini dapat membahayakan jiwa si penderita apabila pendarahan tersebut terjadi pada bagian organ tubuh vital seperti pendarahan otak.
Bagaimana penyakit hemofilia ini bisa menjadi penyakit turun temurun?
Hemofilia diturunkan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). Gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.
Efeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.
Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.
Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).
Jenis-jenis Penyakit Hemofilia
Penyakit hemofilia terdiri dari 2 macam yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.
