Proyek genom manusia dikerjakan dengan tujuan salah satunya adalah untuk memetakan genom yang dimiliki manusia. Genom seperti Big Data dalam tubuh manusa yang memiliki banyak manfaat, terutama dalam memastikan Kesehatan manusia. Selain itu, dengan pengurutan DNA (genom secara keseluruhan), dapat diketahui pula asal usul manusia.
a.Pengertian gen, DNA dan Genom
Gen adalah unit terkecil fungsional dan fisik hereditas bagi organisme hidup yang di wariskan dari orang tua ke keturunannya. Selain itu Gen merupakan bagian DNA yang sebagian besar memiliki informasi genetik untuk membuat protein sakrokoksigeusn tertentu, Dalam satu molekul DNA memiliki ribuan gen pada molekul, Komponen penyusun gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA).
Deuxiribonucleid acid (DNA) atau materi genetik merupakan bahan kimia yang berada di dalam inti sel yang membawa instruksi genetik yang menetukan perkembangan atau membawa kode untuk mengontrol apa yang terjadi di dalam sel. DNA adalah serangkaian molekul kompleks yang disebut nukleotida. Ini berisi informasi genetik kehidupan dan bertindak sebagai serangkaian instruksi tentang cara membangun dan memelihara tubuh manusia. DNA ditemukan di hampir setiap sel manusia, di area yang disebut nukleus. DNA sangat unik, kecuali pada kembar identik.
Genom adalah seluruh informasi genetik atau asam nukleat yang di miliki oleh suatu sel dari makhluk hidup,genom secaraa fisik terbagi menjadi moleku asam nukleat yang berbeda. Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu organisme. Jika kode DNA adalah sekumpulan instruksi yang disusun secara cermat ke dalam paragraf (gen) dan bab (kromosom), maka keseluruhan panduan dari awal hingga akhir adalah genom. Hampir setiap genom, kromosom, dan gen manusia disusun dengan cara yang sama. Kode DNAnya, yang sedikit berbeda. Itulah yang membuat unik. Â Genom manusia pertama kali diurutkan pada tahun 2003 yang bertujuan untuk mengetahui pemetaan gen seluruh tubuh manusia.
b.Whole Genome Sequencing
Whole Genome Sequencing (WGS) adalah metode komprehensif untuk menganalisis seluruh genom. Informasi genom berperan penting dalam mengidentifikasi kelainan bawaan, mengkarakterisasi mutasi yang mendorong perkembangan kanker, dan melacak wabah penyakit. Keuntungan dari Whole Genome Sequencing, yaitu memberikan tampilan resolusi tinggi dari urutan basa-basa genom, menangkap varian besar dan kecil yang mungkin terlewatkan dengan targeted approaches dan engidentifikasi varian penyebab potensial untuk studi tindak lanjut lebih lanjut mengenai ekspresi gen dan mekanisme regulasi.
c.DNA Sequencing
DNA sequencing adalah mengacu pada metode untuk menentukan urutan basa nukleotida adenin, guanin, sitosin, dan timin dalam molekul DNA. Pengurutan DNA dapat dilakukan dengan metode yang berbeda, namun ada dua metode utama yang diketahui secara luas digunakan untuk mengurutkan DNA, yaitu Metode Kimia (Metode Maxam--Gilbert) dan Metode Pengakhiran Rantai (metode Sanger dideoksi). Teknik Maxam -- Gilbert bergantung pada liabilitas kimia dari ikatan nukleotida yang berbeda. Sedangkan metode Sanger memutus pemanjangan rangkaian DNA dengan cara memasukkan dideoksinukleotida ke dalam sekuensnya. Metode terminasi rantai (atau metode Sanger) adalah metode yang lebih umum digunakan karena kecepatan dan kemudahannya.
d.Human Genome Project
Genom adalah set lengkap DNA yang dimiliki oleh suatu organisme termasuk gen- gen orisinalnya atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Setiap genom memiliki semua informasi yang diperlukan organisme untuk tumbuh, berkembang, dan mengatur seluruh aktivitas tubuhnya.  Proyek Genom Manusia yaitu penguraian kode genetika yang membentuk manusia. Kode genetika manusia sebanyak 99 persen itu  dentic. Hanya satu persen sisanya yang memiliki variasi. Tapi satu persen kode genetika inilah yang membeda- bedakan satu individu dengan yang lainnya.
Ada beberapa alasan mengapa proyek genom manusia itu penting. Pertama, katalog gen manusia yang telah disusun dapat mendeskripsikan sekuens tiap gen yang ada dalam genom; tidak hanya bagian yang mengkode, tetapi juga daerah yang mengatur ekspresi dari kode-kode gen tersebut dan bagian yang tidak mengkode. Apabila terdapat gen yang tidak tepat dalam berekspresi, maka dapat menyebabkan kelainan  nterge (penyakit). Kedua, proyek genom manusia membuka jalan untuk memberikan deskripsi yang komprehensif mengenai aktivitas molekuler sel manusia dan cara untuk dapat mengendalikannya. Ketiga, proyek genom dapat memberikan informasi dari sekuens tertentu yang semula dianggap tidak memiliki fungsi seperti DNA  ntergenic. Keempat, proyek genom merupakan suatu tantangan bagi para ahli di bidang biologi molekuler untuk dapat mengetahui suatu hal yang belum diketahui.
e.Aplikasi Praktis Human Genome
Proyek Proyek Genom Manusia (HGP) memiliki pengaruh yang signifikan pada beberapa sektor dan telah menghasilkan aplikasi yang bermanfaat bagi masyarakat. HGP memiliki aplikasi dunia nyata berikut:
a.Diagnosis dan Pengobatan Penyakit HGP telah memungkinkan untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit rumit dan kelainan genetik. Informasi ini telah membuka pintu untuk peningkatan diagnosis, deteksi dini, dan rencana perawatan individual berdasarkan profil genetik seseorang.
b.Farmakogenomik Dengan mengenali bagaimana perbedaan genetik memengaruhi respons farmakologis, farmakogenomik memanfaatkan data genom untuk mengarahkan pemilihan obat dan modifikasi dosis, menghasilkan terapi yang lebih efektif dan individual dengan efek samping yang lebih sedikit.
c.Konseling Genetik HGP telah memberikan data yang berguna kepada konselor genetik untuk mengevaluasi kemungkinan kelainan bawaan dalam keluarga. Membuat keputusan tentang keluarga berencana, alternatif reproduksi, dan pengobatan penyakit genetik menjadi lebih mudah dengan dukungan konseling genetik.
d.Ilmu Forensik Ilmu forensik telah diubah oleh pendekatan genomik yang dihasilkan dari HGP. Dengan akurasi dan keandalan yang lebih tinggi, pembuatan profil dan analisis DNA digunakan untuk mengidentifikasi tersangka, menentukan ikatan biologis, dan menyelesaikan kejahatan.
e.Peningkatan Pertanian dan Peternakan Informasi dari HGP memudahkan untuk menemukan gen di balik fitur menarik pada tumbuhan dan hewan. Karena upaya pemuliaan terfokus yang dimungkinkan oleh pengetahuan ini, produksi pertanian, ketahanan terhadap penyakit, dan nilai gizi semuanya meningkat.
f.Keanekaragaman hayati dan konservasi Dengan memajukan pengetahuan tentang keragaman genetik, dinamika populasi, dan keterkaitan evolusioner antarspesies, HGP telah membantu upaya konservasi. Untuk membuat rencana konservasi, melindungi spesies yang terancam punah, dan memelihara keanekaragaman hayati, informasi ini sangat penting.
g.Pengujian Prenatal HGP menggunakan teknik pengujian prenatal mutakhir, seperti pengujian prenatal non-invasif (NIPT), yang menganalisis DNA janin dalam darah ibu untuk menemukan masalah kromosom dan kelainan genetik dengan sedikit risiko pada bayi.
h.Silsilah dan Keturunan Genetik HGP telah membantu pertumbuhan layanan pengujian genetik nirlaba yang memberikan informasi tentang keturunan genetik seseorang dan riwayat keluarga. Tes ini memungkinkan orang untuk belajar lebih banyak tentang keturunan dan latar belakang genetik mereka.
