Kromosom 21 adalah salah satu dari 23 pasang kromosom manusia yang terdapat di dalam inti sel. Kromosom ini termasuk dalam kelompok autosom, yaitu kromosom non-seks, dan merupakan kromosom terkecil di antara semua kromosom manusia. Setiap manusia normal memiliki dua salinan kromosom 21---satu diwarisi dari ayah dan satu dari ibu---sehingga totalnya ada 46 kromosom (23 pasang) di dalam sel tubuh.
Karakteristik Kromosom 21:
- Jumlah gen: Diperkirakan mengandung sekitar 200--300 gen yang mengatur berbagai fungsi biologis.
- Ukuran: Kromosom 21 adalah kromosom manusia terkecil, dengan panjang sekitar 48 juta pasangan basa DNA (sekitar 1,5% dari seluruh DNA dalam sel).
- Letak: Kromosom ini berada di pasangan ke-21 dalam kariotipe (susunan kromosom manusia).
Fungsi Kromosom 21:
Gen-gen di kromosom 21 memiliki peran penting dalam berbagai proses biologis, termasuk:
- Perkembangan otak dan sistem saraf.
- Regulasi fungsi imun (kekebalan tubuh).
- Produksi protein tertentu yang memengaruhi metabolisme tubuh.
Gangguan yang Berhubungan dengan Kromosom 21:
- Sindrom Down (Trisomi 21):
- Kondisi di mana seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Ciri-ciri utama: keterlambatan perkembangan fisik dan mental, karakteristik wajah khas, serta peningkatan risiko masalah kesehatan (seperti kelainan jantung).
- Mosaik Trisomi 21:
- Tidak semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21; sebagian normal dan sebagian lagi memiliki trisomi.
- Translokasi Robertsonian:
- Sebagian atau seluruh kromosom 21 melekat pada kromosom lain, menyebabkan kondisi mirip sindrom Down.
Kromosom 21 menjadi fokus penting dalam penelitian genetika dan kesehatan, terutama dalam memahami kelainan genetik dan upaya terapi berbasis gen.
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi akibat keberadaan salinan ekstra kromosom 21 dalam sel tubuh seseorang. Normalnya, manusia memiliki dua salinan dari setiap kromosom, tetapi individu dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21). Kondisi ini menyebabkan berbagai perubahan dalam perkembangan fisik dan mental.
Penyebab Sindrom Down: Mengapa Bisa Ada 3 Salinan Kromosom 21?
Sindrom Down terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan embrio. Kesalahan ini bisa terjadi pada saat pembentukan sel telur atau sperma, atau setelah pembuahan. Berikut tiga jenis utama sindrom Down berdasarkan mekanisme terjadinya:
