Apakah Down Syndrome Bisa Dikenali Sejak Bayi Dilahirkan?
Ya, Down syndrome (DS) bisa dikenali sejak bayi lahir melalui ciri-ciri fisik tertentu dan pemeriksaan medis lebih lanjut. Bahkan, dalam banyak kasus, kondisi ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan prenatal.
1. Deteksi Saat Bayi Lahir
Bayi dengan DS biasanya memiliki karakteristik fisik khas, meskipun tingkat kejelasannya bisa berbeda-beda. Beberapa tanda yang dapat dikenali oleh dokter atau bidan setelah bayi lahir meliputi:
Wajah khas Wajah bulat dengan mata sipit ke atas (upslanting palpebral fissures).
Leher pendek dan berlipat Terlihat ada lipatan kulit ekstra di belakang leher.
Tonus otot rendah (hipotonia) Otot bayi terasa lebih lemas dan fleksibel.
Tangan dan jari pendek Tangan lebih kecil dengan jari-jari yang pendek dan sering hanya memiliki satu garis lipatan di telapak tangan (single palmar crease).
Telinga kecil dan rendah Posisi telinga lebih rendah dari biasanya.
Hidung kecil dan datar Jembatan hidung lebih rata dibandingkan bayi pada umumnya.
Refleks hisap dan menggenggam lemah Karena hipotonia, bayi mungkin lebih sulit menyusu.
2. Konfirmasi Diagnosis dengan Tes Medis
Jika dokter mencurigai bayi memiliki DS berdasarkan ciri fisik, mereka akan melakukan tes genetik untuk memastikan diagnosis.
Tes Karyotipe Tes darah yang menganalisis jumlah dan struktur kromosom bayi. Jika ada trisomi 21 (kelebihan satu salinan kromosom 21), maka dipastikan bayi memiliki Down syndrome.
Tes FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) Tes genetik lebih cepat untuk mendeteksi kromosom 21 ekstra dalam beberapa hari.
Tes Darah Tambahan Untuk memeriksa apakah ada masalah kesehatan lain seperti gangguan tiroid atau kelainan jantung bawaan.
3. Deteksi Sejak dalam Kandungan (Prenatal Screening & Diagnosis)
Saat kehamilan, dokter bisa mendeteksi kemungkinan Down syndrome melalui beberapa pemeriksaan berikut:
