Mohon tunggu...
Kesehatan

Hemofilia: Harapan Zaman Modern

26 November 2017   22:25 Diperbarui: 26 November 2017   22:32 2064 0 0 Mohon Tunggu...
Lihat foto
Hemofilia: Harapan Zaman Modern
hemofilia-5a1adc77677ffb52a76ad452.jpg

Penyakit hemofilia merupakan salah satu penyakit yang dikenal oleh masyarakat umum. Kita pasti pernah mendengar mengenai penyakit hemofilia ini setidaknya sekali.  Tahukah anda bahwa hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Sejarah modern mengenai hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Sedangkan, apa sih sebenarnya hemofilia itu?

"Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah"

Faktor -- faktor yang mempengaruhi pembekuan darah sendiri ada 13 faktor, yaitu    :

  • Faktor I (fibrinogen). Fungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin. Kekurangan fibrinogen dapat mengakibatkan masalah seperti afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.
  • Faktor II (protrombin). Fungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan aktivasi faktor X (Xa). Kekurangan protrombin dapat mengakibatkan hypoprothrombinemia.
  • Faktor III (tromboplastin). Fungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk thrombin
  • Faktor IV(kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah
  • Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Fungsi sebagai sistem intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemophilia.
  • Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V.
  • Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
  • Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
  • Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
  • Faktor X (faktor stuart-power). Fungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.
  • Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
  • Faktor XII(Faktor hageman). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
  • Faktor XIII(Faktor stabilisasi fibrin). Fungsi sebagai penghubung silang filamen fibril.

Dari berbagai faktor tersebut ada 3 faktor utama yang biasanya mempengaruhi munculnya penyakit hemofilia. Ketiga faktor tersebut adalah faktor VIII, IX, dan XI yang kemudian akan memicu penyakit Hemofilia A, B, dan C. Ketiga faktor tersebut memiliki suatu senyawa yang seringkali disebut sebagai antihemofilia. Faktor VIII memiliki antihemofilia A, faktor IX memiliki antihemofilia B, dan faktor XI memiliki faktor hemofilia C. Pada penderita penyakit hemofilia, jika mereka tidak memiliki salah satu dari ketiga faktor tersebut, darah mereka akan sukar untuk membeku ketika ada sebuah luka dan sejenisnya. Manusia akan mengidap Hemofilia A bila mereka tidak memiliki faktor VIII, Hemofilia B bila tidak memiliki  faktor IX, dan Hemofilia C bila tidak memiliki faktor XI. Orang normal pada umumnya yang memiliki 13 faktor lengkap dalam sistem peredaran darahnya tidak akan memiliki masalah seperti yang dialami penderita penyakit hemofilia. Pada orang normal jika ada luka akan dengan cepat membeku sehingga darah tidak terus -- menerus bercucuran sehingga luka pun lebih cepat menutup.

Lalu apa sebenarnya yang mempengaruhi faktor -- faktor tersebut? Para penderita hemophilia memiliki kelainan genetik di mana mereka tidak memiliki salah satu faktor antihemofilia dalam darah mereka. Ketiadaan faktor tersebut disebabkan oleh kelainan pada kromosom X yang dimiliki seseorang. Setiap manusia normal memiliki 2 macam kromosom, yaitu XX atau XY. Perempuan akan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Pada umumnya seorang ayah tidak dapat menularkan hemofilia kepada anak laki-lakinya karena hanya mewariskan kromosom Y, sedangkan yang menyebabkan hemofilia adalah kelainan pada kromosom X. Meskipun demikian, ayah dapat mewariskan penyakit hemofilia tersebut kepada anak perempuannya karena ayah akan mewariskan kromosom X nya yang sudah memiliki kelainan. Hemofilia A atau B seringkali terjadi pada anak laki -- laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Sedangkan kebanyakan perempuan yang memiliki gen  hemofilia ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan gejala - gejala hemofilia. Untuk orang penderita Hemofilia C dapat ditularkan oleh satu orang tua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki -- laki maupun perempuan.

Gejala hemofilia itu sendiri ada berbagai macam. Beberapa kecenderungan awal yang dapat terjadi adalah:

  • Beberapa memar pada kulit berukuran besar
  • Memar berlebihan setelah terbentur
  • Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh pendarahan internal darah dalam urin atau feses
  • Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi cabut gigi
  • Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
  • Pendarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi

Sedangkan gejala -- gejala yang sudah termasuk darurat adalah          :

  • Nyeri tiba -- tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi -- sendi besar ( seperti lutut, siku, pinggul, bahu, dan otot -- otot lengan serta kaki
  • Pendarahan setelah cedera (terurama jika hemofilia sudah mencapai taraf yang parah)
  • Nyeri dan sakit kepala yang tak kunjung reda
  • Sering muntah
  • Kelelahan ekstrim
  • Saki leher
  • Penghilatan ganda (diplopia)

Hemofilia ini memang merupakan salah satu penyakit yang sangat bahaya bagi para penderitanya, apalagi karena penyakit ini dibawa melalui genetika sehingga sulit untuk menyembuhkannya.

            Sampai sekarang belum ada yang dapat menemukan obat yang mampu menyembuhkan penderita hemofilia secara penuh. Namun, sudah banyak terapi yang mampu mencegah ataupun mengurangi dampak dari hemofilia. Salah satu pengobatan yang sangat sering dilakukan (terutama terhadap penderita hemofilia A) adalah dengan menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Suntikan yang diberikan penderita hemofilia A tersebut adalah octocog alfayang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII. Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul di antaranya adalah gatal, ruam kulit, nyeri, dan kemerahan pada area yang disuntik. Namun, bagi penderita hemofilia ringan biasanya pengobatan ini sudah cukup baik untuk membuat mereka dapat beraktifitas dengan biasa.

            Sementara itu, penderita hemofilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan bagi penderita hemofilia B ini biasanya dilakukan sebanyak 2 kali dalam kurun waktu seminggu. Efek samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Tetapi bagi penderita hemofilia ringan, efek samping tersebut biasanya jarang terjadi. Suntikan -- suntikan bagi penderita hemofilia ringan untuk mencegah penderahan ini biasanya diberikan seumur hidup dengan perkembangan kondisi penderita hemofilia yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.

            Pengobatan umum bagi penderita hemofilia A dan B adalah dengan suatu terapi yang disebut Replacement Therapy. Cara kerja dari terapi ini adalah dengan menghentikan pendarahan setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang -- ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius Penanganan dengan perawatan replacementtherapyini dikelompokkan menjadi dua, yaitu untuk mencegah timbulnya pendarahan (profilaksis) dan pengobatan saat terjadi pendarahan (on-demand).

HALAMAN :
  1. 1
  2. 2
VIDEO PILIHAN
KONTEN MENARIK LAINNYA
x