Hemophilia, "The Royal Disease"

Kesehatan merupakan sesuatu yang amat penting dalam kehidupan manusia. Dalam mencapai kondisi tubuh yang sehat secara fisik, sistem imun berperan penting dalam menangkal semua penyakit yang menyerang tubuh kita. Sesuai dengan judul diatas, maka tema yang penulis angkat kali ini akan membahas mengenai penyakit pada sistem sirkulasi darah dalam tubuh manusia, yakni hemofilia.

Apa itu hemofilia? "Hemofilia" berasal dari bahasa Yunani kuno, yakni ("Haima"=darah, "Philia"=suka,cinta). Hemofilia adalah penyakit kelainan genetik pada darah akibat kurangnya faktor pembekuan darah. Akibat yang ditimbulkan adalah darah tidak dapat menggumpal secara normal, sehingga luka tidak dapat ditutup secara sempurna. 

Hal ini menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Sedikitnya diketahui terdapat 13 jenis faktor pembekuan darah. Dalam proses penutupan luka faktor pembekuan darah tersebut bekerja sama dengan platelet (trombosit) untuk membantu proses terjadinya penggumpalan. Sejauh yang kita ketahaui terdapat tiga jenis hemofilia, yakni hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia 

Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan darah VIII (FVII). Pada hemofilia B disebabkan akibat kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Sedangkan pada hemofilia C disebabkan akibat kurangnya faktor pembekuan XI (FXI). Baik hemofilia A,B, dan C tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Berbicara mengenai hemofilia, ada baiknya kita mengenal lebih jauh mengenai konsep dasar terjadinya proses koagulasi / pembekuan darah dalam tubuh kita. Sebelumnya kita telah sedikit menyinggung mengenai platelet. Lalu apa itu platelet dan hubungannya dalam proses pembekuan darah?

Platelet atau yang lebih kita kenal sebagai trombosit atau keping darah merupakan fragmen-fragmen sitoplasma yang terlepas dari sel-sel sumsun tulang. Platelet berdiameter sekitar 2-3 m dan tidak memiliki inti sel (nukleus). 

Platelet memiliki fungsi struktural maupun molekuler dalam penggumpalan darah. Ketika sesorang teriris atau tergores sesekali tidak membahayakan nyawa kita karena komponen-komponen darah menyegel pembuluh-pembuluh darah yang rusak. 

Suatu celah dalam dinding pembuluh darah akan memaparkan protein-protein yang menarik platelet dan memicu koagulasi (penggumpalan), yaitu konversi komponen-komponen darah yang cair menjadi gumpalan yang padat.

Lalu bagaimana mekanisme pembekuan darah berlangsung? Darah biasanya tetap dalam keadaan cair saat berada di dalam pembuluh darah. Namun ketika meninggalkan pembuluh darah, maka sel-sel darah akan menebal dan membentuk gel (koagulasi). Pembekuan darah  adalah proses dimana (cairan) darah ditransformasikan menjadi keadaan padat.

Mekanisme pembekuan darah adalah proses kompleks yang melibatkan banyak faktor pembekuan (termasuk ion kalsium, enzim, trombosit) yang saling mengaktivasi.

Setelah terjadi kerusakan pada pembuluh darah, maka pembuluh darah akan mengalami penyempitan untuk mengurangi sejumlah darah yang hilang. Ketika terjadi luka, maka trombosit akan pecah dan menempel pada daerah yang rusak serta membentuk enzim trombokinase. Tubuh kemudian mengaktifkan sejumlah zat dalam darah dan jaringan.