Proyek genom manusia memiliki tujuan dalam memetakan genom manusia dan mendeteksi penyakit dan mencegah munculnya sel kanker. Genom manusia memberikan prinsip dasar dalam memahami asal usul manusia dan menelusuri informasi genetiknya. Gen adalah segmen DNA yang berisi instruksi genetik, diubah menjadi molekul RNA dan selanjutnya menjadi rantai polipeptida. DNA (Asam Deoksiribonukleat) adalah molekul besar dengan dua rangkaian polinukleotida yang membentuk heliks ganda. Genome adalah keseluruhan DNA dalam tubuh organisme. Whole Genome Sequencing (WGS) merupakan metode untuk memetakan seluruh genom dengan memberikan informasi genetik lengkap dalam tubuh organisme. Keuntungan WGS meliputi tampilan resolusi tinggi, deteksi variasi besar dan kecil, dan identifikasi variasi yang dapat menjadi penyebab potensial untuk penelitian lebih lanjut. Adapun Langkah-langkah dari WGS ini yaitu adanya DNA shearing, DNA bar coding, DNA sequencing, dan data analysis merupakan langkah-langkah utama dalam WGS.
Pengurutan DNA dapat dilakukan dengan metode kimia (Maxam--Gilbert) dan metode pengakhiran rantai (Sanger dideoksi). Pengurutan DNA merujuk pada teknik menentukan urutan basa nukleotida dalam molekul DNA. Proyek Genom Manusia berhasil menyelesaikan sekuensing seluruh genom manusia pada tahun 2003 dan berhasil mengurutkan kembali seluruh genom manusia pada tahun 2022. Informasi yang diperoleh dapat digunakan untuk pengembangan terapi, pemahaman penyakit, identifikasi mutasi gen terkait kanker, desain obat-obatan, dan terapi gen. Peta genom manusia memberikan keuntungan bagi kedokteran dengan memahami efek variasi DNA pada individu, yang dapat mengubah pendekatan dalam mendiagnosis, mengobati, dan mencegah kelainan genetik.
Adapun aplikasi penerapan dari proyek genom adalah sebagai berikut.
Diagnosis dan Pengobatan Penyakit:
Mengidentifikasi gen terkait penyakit kompleks dan kelainan genetik.
Meningkatkan diagnosis, deteksi dini, dan rencana perawatan berdasarkan profil genetik.
Farmakogenomik:
Penelitian cara gen memengaruhi tanggapan terhadap obat.
Menciptakan obat dan dosis yang efektif dan aman berdasarkan profil genetik individu.
Konseling Genetik:
Memberikan data untuk mengevaluasi kemungkinan kelainan bawaan dalam keluarga.