Mohon tunggu...
Kesehatan

Hemofilia, Warisan yang Bisa Disembuhkan?

24 November 2017   14:00 Diperbarui: 24 November 2017   14:38 737 1 0 Mohon Tunggu...

Darah merupakan salah satu unsur penting dalam tubuh manusia. Hal ini tidak menutup kemungkinan jika ada suatu gangguan yang menyerang sistem sirkulasi darah. Sejak zaman dahulu hingga sekarang banyak jenis-jenis gangguan dan penyakit yang menyerang tubuh manusia. sistem-sistem pada tubuh manusia terserang penyakit yang berbeda-beda seperti maag yang menyerang sistem pencernaan, bronkitis pada sistem pernafasan hingga kanker yang bisa menjalar ke semua bagian tubuh manusia.

Salah satu sistem yang memiliki banyak kemungkinan gangguan adalah sistem sirkulasi darah. Sistem sirkulasi darah sendiri berperan penting dalam transportasi sari makanan, oksigen, hormon, dan masih banyak lagi. Pada sistem sirkulasi darah terkenal banyak gangguan dan penyakit seperti anemia, leukimia, serangan jantung, dan masih banyak lagi. Salah satunya yaitu hemofilia.

Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Hemofilia sendiri merupakan kelainan genetik (keturunan) yang menyerang sirkulasi darah dalam bentuk darah yang sukar membeku ketika terjadi luka. Umumnya hemofilia paling banyak terjadi pada laki-laki. Hemofilia sendiri terbagi menjadi beberapa jenis berdasarkan penyebabnya seperti hemofilia A yang kekurangan faktor pembekuan VIII, hemofilia B yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan IX, dan hemofilia C yang dipengaruhi oleh jumlah faktor pembekuan XI. Faktor-faktor pembekuan itu  sendiri berfungsi untuk mendukung proses pembekuan darah ketika darah sudah terlalu banyak keluar ketika terjadi luka.

Penulis memiliki pendapat bahwa seorang pengidap hemofilia bisa membekukan darah dengan cepat ketika terjadi pendarahan meskipun hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik. Mengapa penulis bisa beranggapan demikian? Zaman modern sekarang sudah banyak teknologi dan cara-cara baru yang sudah dikembangkan. Berikut alasan-alasan penulis yang mendukung pendapat tersebut.

Pertama, menurut penulis hemofilia bisa disembuhkan dengan mutasi gen. Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik dan bagian yang bertugas 'mewariskan' sifat-sifat orang tua ke anak-anaknya adalah kromosom. Pada kromosom terdapat gen yang bekerja sebagai pembawa sifat. Ketika ada sepasang suami istri yang memiliki riwayat hemofilia memiliki anak maka bisa dipastikan jika anak itu juga mengidap hemofilia. Tetapi tidak semua kasus hemofilia berhasil diturunkan kepada keturunannya.

Ada alasan mengapa laki-laki lebih besar kemungkinannya memiliki hemofilia. Pada laki-laki terdapat kromosom XY sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Misalnya laki-laki mendapat hemofilia dari ibunya sehingga kromosom X nya sudah terinfeksi. Maka tidak ada kromosom yang sejenis yang bisa menutup atau memperbaikinya karena satu kromosom lainnya adalah kromosom Y. Jika terjadi pada perempuan maka kromosom satunya bisa menutup dan memperbaiki sehingga hemofilia tidak terjadi pada orang tersebut.

Dengan mengubah susunan DNA yang terdapat pada kromosom maka secara otomatis akan merubah susunan penyakit genetik dan salah satunya adalah hemofilia. Selain itu hemofilia juga bisa terjadi karena mutasi gen spontan atau karena kurang jelasnya riwayat suatu penyakit dalam keluarga (pada kasus ini adalah riwayat penyakit hemofilia). Menurut penulis, ketika mutasi gen yang bersifat spontan bisa menyebabkan hemofilia maka dengan mengubah susunan gen menjadi semula atau lebih baik maka penyakit hemofilia tidak akan berkembang di gen.

Akibatnya ketika orang tersebut memiliki keturunan maka keturunan tersebut memiliki kemungkinan kecil terkena hemofilia. Dengan kata lain, penulis merasa jika gen yang telah bermutasi kemudian disusun ulang susunan DNA (asam deoksiribonukleat) nya maka gen tersebut akan berubah lalu merubah sifat kromosom yang awalnya membawa penyakit hemofilia menjadi kromosom yang sehat dan normal.

Jika berdasarkan keturunan dengan mengesampingkan adanya mutase gen yang berlangsung secara spontan maka akan ada beberapa kemungkinan. Contoh salah satu kemungkinannya adalah ketika seorang ibu yang terkena hemofilia dengan ayah yang tidak memiliki riwayat hemofilia sama sekali maka keturunan ayah dan ibu baik laki-laki maupun perempuan berkemungkinan terkena hemofilia sebesar 50%. Contoh kasus lainnya yaitu seorang ayah yang memiliki riwayat hemofilia sedangkan sang ibu tidak memiliki riwayat penyakit hemofilia maka kemungkinan keturunan mereka yang akan terkena hemofilia adalah 100% pada anak perempuan mereka sedangkan anak laki-laki mereka tidak memiliki kemungkinan untuk terkena hemofilia. Meski begitu contoh kedua kasus tersebut masih mengesampingkan faktor mutasi gen spontan.

Alasan kedua adalah faktor-faktor yang mempengaruhi pembekuan darah tidak hanya faktor pembekuan VIII, IX, atau XII saja. Ketika kulit tergores dan menimbulkan luka yang dalam maka darah akan mengalir keluar. Trombosit akan bergesekan dengan luka dan akan pecah. Trombosit yang pecah akan menghasilkan enzim trombokinase. Lalu trombokinase akan menjadi protrombin. Protrombin akan dibantu dengan vitamin K dan kalsium agar menjadi trombin. Trombin bertugas untuk mengaktifkan fibrinogen yang terdapat pada plasma darah.

Fibrinogen akan membentuk benang-benang fibrin yang akan menutup luka tersebut sehingga darah tidak mengalir terlalu lama. Vitamin K dan kalssium juga merupakan salah satu faktor dalam pembekuan darah sehingga ketika kita mengkonsumsi vitamin K dan kalsium dalam jumlah yang cukup maka akan bisa mengurangi dampak hemofilia. Akibatnya darah akan menjadi lebih cepat membeku atau berhenti mengalir ketika ada luka. Selain itu, kadar trombosit pada darah juga harus mencukupi standar karena jika jumlah trombosit berada di bawah standar maka enzim-enzim yang berperan dalam pembekuan darah akan semakin sedikit dan membuat proses menjadi semakin lama.

HALAMAN :
  1. 1
  2. 2
  3. 3
VIDEO PILIHAN
KONTEN MENARIK LAINNYA
x