Adalah sebagian besar gangguan genetik pada kulit. Semua jenis ichthyosis memiliki ciri kulit kering, menebal, kulit bersisi atau mengelupas. Dalam beberapa jenis ada yg retak pada kulit, yang kadang menyerupai sisik pada ikan. Ichthyosis berasal dari kata Yunani kuno, “ichthys” yang berarti ikan. Tingak keparahan gejala dapat bervarias sangat besar, dari jenis yang paling ringan seperti ichthyosis vulgaris sampai kondisi yang mengancam jiwa ichthyosis harlequin.
Ada beberapa jenis ichthyosis, dapat diklasifikasikan berdasarkan penampilan/bentuk dan penyebab genetik. Ichthyosis disebabkan oleh gen yang sama dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dan gejala.
Lamellar ichthyosis adalah kelainan kulit yang langka diwariskan. Bayi yang dilahirkan dalam membran collodion akan terlihat lapisan luar seperti lilin mengkilap pada kulit. Ini terjadi 10-14 hari setelah kelahiran dan terjadi karena hiperkeratosis. Dengan bertambahnya usia, luasnya cenderung terkonsentrasi di sekitar sendi di daerah seperti pangkal paha, ketiak, bagian dalam siku dan leher. Dalam kulit akan dapat menyerupai sisik ikan.
Ichthyosis lamellaris memiliki pola resesif autosomal dari warisan. Yang berarti gen yang rusak terletak pada autosom dan salah satu orang tua memiliki salinan gen yang rusak.
Hal-hal yang mungkin terjadi pada lamellar ichthyosis diantaranya :
- Overheating : Karena kulitnya yang kering sehingga dengan berkeringat atau olahraga berat dapat menyebabkan masalah.
- Masalah mata : Kelopak mata bisa tertarik kebawah dan membuat kelopak mata sangat merah. Ini sangat rentan terhadap pengeringan dan iritasi.
- Adanya penyempitan : Anak-anak yang memiliki penyakit seperti ini kulit disekitar jari-jari atau kaki akan mengetat yang dapat menyebabkan sirkulasi darah ke daerah tersebut tidak baik.
- Rambut rontok : Penyakit dengan skala yang berat menyebabkan hilangnya rambut, tetapi ini tidak selalu permanen.
Seperti dengan semua jenis ichthyosis, ada obatnya tapi gejala dapat dikurangi.
- Pelembab
- Pencegahan terjadinya overheating
- Tetes mata (untuk mencegah mata dari menjadi kering)
Retinoid sistemik (Isotretinoin dan acitretin sangat efektif, tetapi pemantauan cermat untuk toksisitas diperlukan Hanya kasus yang parah mungkin memerlukan terapi intermiten)
Epidermolytic hiperkeratosis adalah penyakit kulit yang melibatkan penggumpalan filamen keratin. Pada saat lahir, bayi yang terkena atau disebut “infant Brule” karena mereka terlihat merah dan memiliki lapisan atas kulit yang rapuh dan mudah lecet. Cedera dapat disebabkan oleh popok ataupun karena sentuhan. Bila kulit sudah lecet maka dan beberapa bulan lecet akan membesar dan menimbulkan hiperkeratosis. Luas dan derajatnya akan berbeda setiap bayi. Bentuk hiperkeratosisnya biasanya kemerahan, tebal, umumnya gelap dan luasnya tergantung dari kondisi kulit, biasanya ditemukan di dekat sendi-sendi besar.
Ichthyosis vulgaris adalah gangguan kulit yang menyebabkan kulit kering dan bersisik. Ini bentuk yang paling umum dalam ichthyosis. Biasanya merupakan autosomal dominan penyakit bawaan. Gejalanya tidak timbul pada saat lahir dan umumnya berkembang antara 3 bulan dan 5 tahun. Gejala akan meningkat tergantung usia dan terkadang bertambah parah dalam umur yang lebih tua.
Kondisi ini tidak mengancam jiwa. Orang yang menderita kasus ringan memiliki gejala adanya sisik pada kaki dan tangan beruspa sisik kasar. Kasus yang parah, walaupun jarang terjadi sisik di seluruh tubuh.
Ichthyosis hystrix adalah adalah gangguan kulit yang langka yang ditandai dengan adanya hiperkeratosis yang besar dan nampak seperti sisik berduri. Ada beberapa jenis ichthyosis hystrix, diantaranya adalah :
Ichthyosis hystrix, Curth jenis Mcklin ini mirip epidermolytic hiperkeratosi (NSP-2 jenis) dengan warna coklat abu-abu dan terlihat paling jelas di bagian lengan dan kaki.
Ichthyosis hystrix, jenis Lambert dikenal juga dengan Ichthyosis hystrix gravior atau manusia landak. Penyakit ini ditandai dengan adanya duri yang menutupi seluruh tubuh kecuali wajah dan alat kelamin, telapak tangan dan telapak kaki. Kasus-kasus yang hanya dikenal dalam Edward Lambert (dikenal sebagai orang landak) yang dipamerkan di depan Royal Society di London pada 1731 dan tiga generasi keturunannya.
HID sindrom ini juga dikenal sebagai Ichthyosis hystrix, Rheydt ditulis setelah kota Jerman Rheydt dekat Düsseldorf di mana ia pertama kali ditemukan. Gejala gangguan pendengaran bilateral dan massa hiperkeratotik tajam yang menutupi seluruh tubuh meskipun telapak tangan dan telapak kaki kurang sangat terpengaruh. Hal ini dapat dibedakan dari sindrom KID yang juga memiliki gejala tuli dan ichthyosis oleh distribusi yang berbeda dari hiperkeratosis.
Ichthyosis bulosa dari Siemens adalah gangguan kulit yang langka. Ichthyosis bulosa dari Siemens (IBS) pertama kali dijelaskan oleh dokter kulit Jerman Herman Werner Siemens pada tahun 1937 dari studi tentang sebuah keluarga yang terkena dampak.Pada penyakit ini gejalanya yang terlihat umumnya lebih ringan. Kulit tampak merah seperti terbakar matahari (eritema). Setelah beberapa minggu pertama kemerahan menghilang dan digantikan oleh kulit kering, kulit mengelupas dari kaki, tangan dan di sekitar pusar tapi pada daerah lain kulit akan tampak normal. Kulit akan rauh dan rentan terhadap terik matahari. Setelah beberapa bulan hiperkeratosis akan berkembang menjadi abu-abu gelap atau coklat, penampilannya bergerigi pada lutut, pergelangan tangan dan siku. Bau akan tercium sediki amis. Kharateristik yang khas dalam IBS adalah adanya “fenomena Mauserung” (Mouserung adalah bahasa Jerman untuk “moulting” dan pertama kali dijelaskan oleh HWSiemens). Akan tampak kulit yang normal ditengah-tengah kulit yang mengalami hiperkeratosis.
Harlequin-jenis ichthyosis adalah bentuk yang paling parah, ditandai dengan penebalan keratin lapisan dalam kulit janin. Pada penyakit ini, kulit memiliki lapisan yang tebal, berbentuk seperti berlian dan kecenderung kemerahan. Selain itu, mata, telinga, penis mungkin akan tampak abnormal. Karena sangat bersisik maka ini membatasi gerakan anak. Kulit yang pecah-pecah pada kulit yang normal akan melipat dan ini sangat memudahkan bakteri untuk masuk sehingga resiko terjadinya infeksi yang serius.
Tanda dan gejalanya akan tampak adanya cacat wajah yang parah, telinga dan hidung mungkin tidak berkembang atau tidak sama sekali. Pada kelopak mata akan sangat everted (ectropion). Bibir akan tertarik oleh kulit kering dan tampak lebar (eclabium). Lengan, kaki dan jari-jari hampir selalu cacat karena tidak bisa menekuk dengan baik dan ukurannya mungkin dibawah normal. Terkadang jari-jari ada yang mengalami polidaktil (dimana memiliki jumlah jari yang lebih dari biasanya)
Mereka sangat rentan terhadap perubahan suhu karena pertahanan tubuh (kulit) yang pecah-pecah sehingga sulit mencegah hilangnya panas. Hal ini dapat menyebabkan hipertermia. Pada saat bernafas juga dibatasi oleh kulit yang menghalangi dinding dada dari pengembangan dada yang normal sehingga ini kadang membuat hipoventilasi dan kegagalan nafas. Harlequins ichthyosis sering mengalami dehidrasi karena kulit mereka tidak cocok untuk menjaga air masuk.
Di masa lalu, kelainan itu selalu fatal, apakah karena dehidrasi, infeksi (sepsis), atau terbatasnya bernafas atau penyebab terkait lainnya. Penyebab kematian yang paling umum adalah infeksi sistemik dan penderita jarang bertahan selama lebih dari beberapa hari. Namun, telah ada perbaikan dalam perawatan, terutama obat Isotretinoin (Isotrex). Korban tertua adalah 26-tahun Nusrit "Nelly" Shaheen, yang dalam kesehatan yang baik.
Penyakit ini telah dikenal sejak 1750, dan pertama kali dijelaskan dalam buku harian seorang ulama dari Charleston, Carolina Selatan, Pendeta Oliver Hart:
"Pada hari Kamis, April 5, 1750, saya pergi untuk melihat objek yang paling menyedihkan dari seorang anak, lahir malam sebelumnya satu Mary Evans di 'Chas'town Ini mengejutkan bagi semua orang yang melihat hal itu,. Dan aku hampir tidak tahu bagaimana untuk menggambarkan hal itu. Kulit kering dan keras dan tampak retak di banyak tempat, agak menyerupai sisik ikan mulut itu besar dan bulat dan terbuka.. Itu tidak punya hidung eksternal, tetapi dua lubang hidung mana seharusnya sudah. Mata tampak gumpalan darah membeku, ternyata, tentang ukuran besar dari plum, mengerikan untuk dilihat. Itu tidak punya telinga eksternal, tetapi lubang di mana harus telinga. Tangan dan kaki tampak membengkak, yang sempit dan terasa cukup keras. Bagian belakang kepala jauh lebih terbuka itu membuat semacam aneh kebisingan, sangat rendah, yang saya tidak bisa menjelaskan.. ini hidup sekitar empat puluh delapan jam dan masih hidup ketika saya melihatnya.
(ch-ramel.blogspot.com/2012/01/ichthyosis.htm)
