Terapi Hemofilia Masih Berguna ?

Pada pembahasan yang kali ini saya akan masuk ke dunia kesehatan yang diharapkan dapat membantu secara tidak langsung para pemirsa kompasiana . Yang akan saya bahas pada artikel kali ini adalah tentang hemofilia. Hemofilia merupakan penyakit dimana darah sulit untuk membeku bila terjadi luka , sehingga menimbulkan pendarahan yang lebih lama saat timbul luka bagi sang penderita . Hemofilia terjadi karena saat luka protein yang berfungsi untuk membuat jaring saat penahan di sel darah merah kurang sehingga pembekuan darah sukar terjadi . 

Hemofilia sendiri merupakan suatu penyakit yang biasa terjadi pada pria , hal ini terjadi karena pengaruh kromosom yang dibawa mengalami suatu mutasi Pada faktor pembekuan VIII , IX , atau XI bila dilihat , terdapat 3 jenis faktor pembekuan pada tubuh manusia , hal itu juga berarti hemofilia juga memiliki 3 tipe yang berbeda yaitu Hemofilia A , Hemofilia B , dan Hemofilia C . Ketiga jenis hemofilia itu terjadi karena pada kromosom X yang dibawa oleh ibu pada anaknya , dan sangat jarang sekali terbawa oleh ayah . 

Hal ini terjadi karena manusia memiliki 2 kromosom pada tubuh yaitu XX (perempuan) atau XY (laki-laki) , kromosom Y hanya dapat dibawa oleh ayah , dan ibu hanya membawa kromosom X saja . Sehingga ibu memiliki peluang besar sebagai seorang carrier hemofilia yang akan diturunkan kepada anaknya laki-laki . Selain pengaruh keturunan , hemofilia sendiri juga bisa terjadi tiba-tiba tanpa campur tangan carrier dari orang tua yaitu bila kromosom mengalami mutasi secara spontan meskipun sebelumnya tidak ada riwayat penyakit hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk pendarahan pada hidung , otot, gusi, atau sendi. Tingkat perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50 persen . Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau saat operasi. Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5 persen . Gejala yang dapat muncul meliputi:

• Pendarahan di area Gusi
• Kulit mudah memar
• Nyeri dan kesemutan di area lutut

Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial).  Gejala pendarahan tersebutdapat dilihat dengan  dengan sakit kepala berat,  muntah berkelanjutan , leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat.

Dibalik semua dampak dari penyakit ini , ternyata para penderita hemofilia tidak nampak terlalu menderita tetapi mereka juga masih bisa melakukan aktivitas secara normal . Hal ini terjadi karena biasanya luka-luka kecil tidak menjadi masalah besar bagi penderita , tetapi lebih ke luka internal atau sejenis luka yang cukup serius . Selain itu , juga karena ditemukan metode pengobatan berupa terapi-terapi obat untuk penyakit unik ini , karena merupakan suatu mutasi pada genetik bukan merupakan gangguan dari virus maupun bakteri .

Terapi untuk hemofilia sendiri sering disebut dengan "Replacement Therapy" atau terapi penggantian . Therapy ini berlangsung dengan menginjeksi atau memasukkan faktor pembekuan VIII (pada hemofilia A)  atau faktor pembekuan IX (pada hemofilia B) dengan konsentrasi tertentu secara perlahan ke pembuluh darah . Infuse ini berfungsi menggantikan faktor pembekuan darah yang kurang atau hilang bagi para penderita. Konsentrat faktor pembekuan itu sendiri dapat diambil dari darah manusia , darah yang akan digunakan tentunya juga diseleksi dan dipilih secara hati-hati supaya dapat mencegah penderita agar tidak terinfeksi penyakit lain seperti hepatitis , sehingga bisa dipastikan kemungkinan untuk terjerat penyakit lain setelah melakukan terapi ini sangatlah kecil. Selain itu , ada juga cara lain untuk mengurangi potensi resiko penyakit , yaitu dengan menggunakan konsentrat faktor pembekuan yang bukan berasal dari darah , hal ini disebut dengan recombinant clotting factor. Faktor pembekuan juga sangat mudah untuk disimpan di rumah , dan proses pemakaiannya ternyata hanya memerlukan waktu sekitar 15 menit.

Dalam penggunaan replacement , sang penderita bisa saja menggunakan terapi tiap hari untuk mencegah pendarahan saat terjadi luka , hal ini disebut dengan prophylatic theraphy . Atau penderita juga bisa menggunakannya bila terjadi luka saja , hal ini disebut demand theraphy. Demand theraphy sendiri juga lebih murah tetapi kurang efisien karena penderita beresiko mendapat kerusakan sebelum menerima terapi.

Dibalik keuntungan dari Replacement Theraphy , adajuga beberapa kerugian atau efek samping bila misalnya terjadi komplikasi , yaitu:

• Antibody menolak dan menyerang faktor pembekuan.
• Kerusakan pada sendi , otot , maupun bagian tubuh lain akibat dari penundaan terapi .
• Infeksi virus akibat dari penggunaan faktor pembekuan yang berasal dari manusia bila penyedia Replacement Theraphy kurang berhati-hati.

Dari poin pertama yaitu antibody menyerang faktor pembekuan merupakan suatu masalah yang cukup serius karena antibody yang menolak pembekuan dapat menyebabkan terapi yang diberikan tidak dapat bekerja . Antibody-antibody ini atau yang biasa disebut sebagai inhibitors of theraphy (penghambat terapi) berkembang sebanyak 20-30 persen kepada orang yang menderita hemofilia A , dan 2-5 persen pada penderita hemofilia B . Ketika antibody berkembang , dokter biasanya menggunakan dosis faktor pembekuan yang lebih besar , atau bisa saja menggunakan faktor pembekuan dari sumber yang berbeda . Hal ini masih dipelajari oleh para researchers supaya bisa menemukan sumber faktor pembekuan yang bisa diterima semua tubuh.

Lalu kita masuk ke poin kedua , dimana dapat terjadi kerusakan sendi , otot , maupun bagian tubuh lain akibat penundaan dari terapi. Penundaan terapi menyebabkan: