Hari Penyakit Langka terdengar asing bagi masyarakat kita. Setiap tahunnya diperingati pada tanggal 28 Februari dan 29 Februari di tahun kabisat. Menurut laporan Organisasi Eropa untuk Penyakit Langka (EURORDIS), itu adalah penyakit dengan jumlah penderita yang sangat rendah dibandingkan populasi umum.Penyakit Langka didirikan pada tahun 2008 oleh EURORDIS dan beberapa organisasi lainnya. Hal ini dilakukan untuk meningkatkan kesadaran dan kepedulian masyarakat kita tentang penyakit langkah. Tidak hanya dari masyarakat biasa, tetapi juga bertujuan untuk menarik perhatian para profesional medis, pemerintah dan orang-orang berpengaruh lainnya untuk berpartisipasi dalam pengobatan penyakit langkah di seluruh dunia.
Pada awalnya, Rare Disease Day hanya dirayakan di negara-negara Uni Eropa. Kemudian, pada tahun 2009, Amerika Serikat mulai bergabung dan berpartisipasi. Lebih dari 100 negara telah tercakup pada tahun 2020, termasuk Indonesia yang mulai berpartisipasi pada tahun 2016.
Sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langkah yang mengancam jiwa. Secara total, antara 2 dan 6 persen populasi (> 150 juta orang) menderita penyakit langkah. MPS Foundation dan Indonesian Steps Disease mendefinisikannya kurang lebih 1:
2000 orang hidup dalam kondisi ini. Laman Rare Disease Day juga menyebutkan ada sekitar 300 miliar orang hidup dengan penyakit langka, lebih dari 600 acara dukungan di seluruh dunia dan sekitar 106 negara peserta.
Banyak dari kita yang tahu bahwa penyakit langkah itu sendiri masih sulit untuk diobati. bahkan tim medis pun melakukan berbagai pemeriksaan. Namun, hingga kini kondisi ini tetap ada dan terus meningkat setiap tahunnya jika tidak segera diberikan pengobatan.
Berbeda dengan penyakit pada umumnya, mabuk perjalanan sendiri belum ada obat atau pengobatan yang efektif. Gejala umum pasien juga menjadi penyebab kesalahan diagnosis dan keterlambatan pengobatan. Banyak pasien tidak menyadari kondisi mereka dan oleh karena itu dibiarkan dalam kondisi yang tetap. Membutuhkan waktu rata-rata hingga 7 tahun untuk mencari pengobatan.
Beberapa stadium di Indonesia yaitu mucopolysaccharidosis (MPS) yang insidensinya 1:162.000, penyakit sirup mapel (MSUD) dengan kejadian 1:180.000, sindrom malabsorpsi glukosa-galaktosa, yang memiliki sekitar 100 pasien di seluruh dunia, dan banyak lagi. Dokter juga menunjukkan bahwa 80% gangguan berasal dari genetik. Diagnosis molekuler stadium penyakit diperlukan untuk memandu pasien ke terapi yang lebih baik. Menurut American College of Genetics (ACMG), mengidentifikasi etiologi suatu kondisi individu dapat bermanfaat bagi pasien dan masyarakat.
Beberapa manfaat genomik penyakit adalah manajemen penyakit, yang berarti membimbing seseorang untuk pengobatan yang tepat. Bisa mengurangi pengeluaran yang tidak perlu. Selain itu, pasien juga dapat menjalani konseling reproduksi untuk mengetahui pola pewarisan dan melaporkan risiko kekambuhan.
Seperti yang kita ketahui, Indonesia sendiri juga aktif memberikan sosialisasi kepada masyarakat tentang pentingnya perawatan dan pengobatan yang baik. Hal ini dibuktikan dengan munculnya beberapa organisasi pendukung. Seperti MPS Foundation dan Indonesia Step Diseases, Indonesia Rare Disorders (IRD) dan Indonesia Care for Rare Diseases (ICARD).
