Hemofilia sendiri merupakan salah satu penyakit dimana sukarnya darah untuk membeku. Ini diakibatkan kurangnya produksi salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia adalah penyakit genetis yang dibawa oleh orang tua yang bertindak sebagai carrier dan penyakit ini tidak bisa disembuhkan.Â
Meski tergolong penyakit langka, Hemofilia tidak bisa dianggap remeh. Buah hati hasil perkawainanmu berpotensi untuk mengidap penyakit ini. Di Indonesia sendiri tercatat ada 2092 orang yang mengidap Hemofilia.Â
Down Syndrome
Mungkin kalian pernah menjumpai soal mata pelajaran Biologi yang berkaitan dengan kelainan kromosom genetik 21. Inilah yang dikenal dengan penyakit genetik Down Syndrome.Â
Penyakit ini diakibatkan adanya masalah dalam sistematika pembelahan sel. Dimana pada proses ini sel justru menghasilkan bahan genetik tambahan yakni kromosom 21. Hal ini disebabkan oleh faktor genetika seperti usia ibu yang sudah terlalu tua saat pembuahan sel telur atau bahkan secara tidak diketahui sang ibu adalah carrier. Nah akibatnya, sang anak akan mengalami kecerdasan yang rendah, kelainan fisik, bahkan berpotensi mengalami kelainan berat lainnya yang menimbulkan penyakit jantung.
Data resmi dari WHO mencatat, 3000 sampai 5000 bayi yang terlahir mengidap Down syndrome setiap tahunnya.Â
Anemia Sel Sabit
Pernah mendengar penyakit Anemia Sel Sabit? Nah penyakit ini disebabkan oleh faktor kelainan genetik yang mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat juga oksigen. Sel darah merah pada pembuluh darah akan berbentuk layaknya bulan sabit akibat penyakit ini. Padahal normalnya sel darah merah berbentuk bundar. Gawatnya dengan bentuk seperti bulan sabit tersebut, sel berpotensi mentupi pembuluh-pembuluh darah yang kecil.Â
Gejala Anemia Sel Sabit antara lain sakit kepala, pucat, jantung berdebar, bahkan pada anak-anak bisa ditandai dengan kondisi limpa yang membesar. Biasanya gejala penyakit ini baru akan muncul pada bayi berusia 6 bulan. Anemia Sel Sabit banyak diderita oleh masyarakat di negara-negara Afrika, Asia, Karibia, hingga Mediterania.Â
Anemia Sel Sabit termasuk penyakit genetik yang tidak bisa disembuhkan. Namun ada penanganan tertentu yang hanya bisa dilakukan untuk meredakan gejalanya saja. Â Di Indonesia sendiri penyakit Anemia Sel Sabit sangatlah langka. Sayang tidak ada statistik yang menujukkan secara pasti mengenai jumlah penderitanya. (Jika teman-teman mengetahuinya, boleh di share di kolom komentar).
==================