Antara Ayah, Ibu, dan Mitokondria

Karena asal-usulnya yang independen, mitokondria memiliki DNA sendiri-sebuah kumparan sirkular sepanjang 16.500 nukleotida. Setiap orang memiliki triliunan mitokondria dalam tubuhnya, dan urutan DNA dalam mitokondrion ini sama, dengan sedikit pengecualian. Namun, urutan DNA dalam mitokondria saya mungkin berbeda dari  urutan mitokondria orang lain.

Pada manusia, DNA mitokondria meliputi sekitar 16.500 blok bangunan DNA (pasangan basa), yang mewakili sebagian kecil dari total DNA dalam sel. DNA mitokondria mengandung 37 gen, yang semuanya penting untuk fungsi mitokondria normal. Tiga belas gen ini memberikan instruksi untuk membuat enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif. Fosforilasi oksidatif adalah proses yang menggunakan oksigen dan gula sederhana untuk membuat adenosin trifosfat (ATP), sumber energi utama sel. Gen-gen yang tersisa memberikan instruksi untuk membuat molekul yang disebut RNA transfer (tRNA) dan RNA ribosom (rRNA), yang merupakan sepupu kimia DNA. Jenis RNA membantu merakit blok bangunan protein (asam amino) menjadi fungsi protein. Gen mitokondria adalah salah satu dari sekitar 20.000 sampai 25.000 jumlah gen dalam genom manusia.

Mitokondria, sesuai dengan namanya, merupakan rantaiDNA yang terletak di bagian sel yang bernama mitokondria. DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari DNA nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah gen, dan bentuk. Di antaranya adalah memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu sekitar 10-17 kali DNA inti. Selain itu DNA mitokondria terdapat dalam jumlah banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti hanya berjumlah dua kopi. DNA inti merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA mitokondria hanya diwariskan dari ibu (maternally inherited).

Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada tiap tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada manusia ukuran DNA mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila melanogaster kurang lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu 84 kb.

Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran. Sebagian besar mtDNA membawa gen yang berfungsi dalam proses respirasi sel. Eksperimen yang dilakukan dengan menghilangkan mtDNA pada Saccharomyces cerevisiae menunjukan penurunan tingkat pertumbuhan yang signifikan yang ditandai dengan mengecilnya ukuran sel.

Sel telur memiliki jumlah mitokondria yang lebih banyak dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar 100.000 molekul sedangkan sel sperma hanya memiliki sekitar 100-1500 mtDNA. Dalam sel sperma mitokondria banyak terkandung dalam bagian ekor karena bagian ini yang sangat aktif bergerak sehingga membutuhkan banyak ATP.

dokpri

Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma dilepaskan sehingga hanya sedikit atau hampir tidak ada mtDNA yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti bahwa sumbangan secara paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam proses pertumbuhan sel, jumlah mtDNA secara paternal semakin berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan secara maternal yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya 0,01%. Oleh karena itu dapat dianggap tidak terjadi rekombinasi sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat haploid, diturunkan dari ibu ke seluruh keturunannya.

DNA mitokondria juga memiliki sifat unik lainnya yaitu laju mutasinya yang sangat tinggi sekitar 10-17 kali DNA inti. Hal ini dikarenakan mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien [Bogenhagen, 1999], tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping. Selain itu, DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan menyebabkan mutasi mudah terjadi. 

Sumber : kliksma.com

Tempat mtDNA di sitoplasma punya konsekuensi penting bagi pewarisan dan penyakit manusia. Jika satu sperma kecil dan sel telur menyatu, maka sitoplasma (dan mitokondria di dalamnya) zigot yang dihasilkan lebih banyak berasal dari telur, dan karenanya dari ibu. Dengan kata lain, mt DNA diwariskan secara matrilineal. Matrilineal berasal dari dua kata bahasa Latin, yaitu mater yang berarti ibu, dan linea yang berarti garis. Jadi, matrilineal berarti mengikuti garis keturunan yang ditarik dari pihak ibu. Meskipun mtDNA hampir selalu diwariskan secara eksklusif dari garis ibu, pada spesies-spesies lain diketahui kasus-kasus pengecualian, di mana molekul mtDNA pada keturunan terkadang berasal  dari sperma ayah, suatu fenomena yang dikenal sebagai kebocoran garis ayah (paternal leakage). Patrilineal berasal dari dua kata bahasa Latin, yaitu pater yang berarti ayah, dan linea yang berarti garis. Jadi, patrilineal berarti mengikuti garis keturunan yang ditarik dari pihak ayah.

Kita semua menerima mitokondria dari ibu kita. Sel-sel sperma hanya memiliki satu tujuan dalam benaknya : mengirimkan paket kromosom mereka ke sel telur. Sel-sel sperma memilik sedikit mitokondria, dan mitokondria ini terbuang seperti daun-daun bunga yang rontok saat pembuahan.  Oleh karenanya, hanya sel-sel telurlah yang memberi mitokondria kepada generasi berikutnya.

Paternal mitokondria memiliki suatu mekanisme penghancuran diri sendiri yang diaktifkan ketika sel sperma bersatu dengan sel telur. Menunda mekanisme ini akan membawa dampak yaitu menurunkan kemungkinan keselamatan embrio. Secara singkat, bisa dibilang bahwa ini adalah suatu mekanisme bunuh diri. Penghancuran sel sperma ini mencegah terjadinya "paternal leakage"