Apakah Anda pernah mendengar nama Adam Fabumi? Ya, bayi pengidap sindrom Trisomy 13 ini sudah tutup usia pada bulan ketujuh kehidupannya. Kisahnya viral di media sosial Instagram. Adam sudah di diagnosa memiliki sindrom Dandy Walker saat usia janinnya masih lima bulan. Ketika lahir dan menginjak usia satu bulan, dokter mendiagnosa dirinya mengidap Trisomy 13 atau Patau Syndrome.
"Singkat cerita, baru diketahui kalau aku memiliki kromosom lebih pada kromosom 13. Kelainan ini dikenal sebagai Trisomy 13 atau Patau Syndrome(untuk lebih jelasnya bisa di-google). Jadi, Dandy Walkeryang awalnya diketahui hanyalah sebagian bawaan dari Patau Syndromeini," jelasnya di akun instagram @adamfabumi.
Lalu, apa Trisomy 13 itu? Mengutip dari alodokter.com, Trisomi 13 atau Patau Syndrome adalah kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua.
Trisomy 13 merupakan penyakit langka yang terjadi dalam rasio 1 banding 16.000 tiap kelahiran. Namun penyakit ini tetap mematikan karena rata-rata pengidap Trisomy 13 meninggal sebelum usia satu tahun. Sama halnya dengan Adam Fabumi yang meninggal pada usia tujuh bulan.
Beberapa gejala yang muncul akibat Trisomy 13 adalah ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia), bibir sumbing, jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly), tidak memiliki bola mata baik satu atau keduanya (anopthalmia),kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis),usus berada di luar perut (omphalocele),berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism), kelainan perkembangan pada saluran hidung, kelainan bentuk telinga dan tuli, dan lain-lain.
Trisomy 13 ini terjadi bukan karena faktor genetika melainkan ketika proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sperma hingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan sel-sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom. Kehadiran 3 kromosom ini akan mengganggu perkembangan normal janin, sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan tersebut.
Penulis : Theresia
