Galaktosemia, Ketika Bayi Tidak Dapat Diberi ASI

Asupan terbaik untuk bayi adalah air susu ibu (ASI). Selain memberikan nutrisi, ASI juga dapat meningkatkan hormon dan antibodi pada tubuh anak, sehingga melindunginya dari penyakit dan menjaga pertumbuhannya normal.

Anda mungkin pernah mendengar ada ibu yang terpaksa tidak dapat menyusui karena kondisi kesehatan. Tetapi, pernahkah Anda mendengar ada bayi yang karena kondisi kesehatannya, tidak dapat diberi ASI?

Ya, bayi dengan galaktosemia tidak dapat diberi ASI.

Apa Itu Galaktosemia?

Karbohidrat utama dalam ASI adalah laktosa. Ketika laktosa dicerna, ia terurai menjadi dua molekul: glukosa dan galaktosa.

Baca juga: Memperingati Pekan ASI Sedunia, Mari Beri Dukungan bagi Ibu Menyusui

Galaktosemia adalah kelainan metabolisme genetik langka yang memengaruhi kemampuan individu untuk memproses galaktosa. Hal ini disebabkan oleh kesalahan dalam gen untuk tiga enzim utama yang bertanggung jawab untuk pemecahan galaktosa yang memadai.

Ada tiga bentuk dasar galaktosemia, yakni galaktosemia klasik, galaktokinase, dan galaktosa epimerase. [1, 2]

Galaktosemia Klasik, disebut juga galaktosemia tipe I adalah yang paling parah. Gangguan metabolik ini dapat menyebabkan hepatomegali (pembesaran hati), sirosis, gagal ginjal, katarak, muntah, kejang, hipoglikemia, lesu, kerusakan otak, dan kegagalan ovarium. 

Galaktosemia diturunkan secara resesif autosomal. Bayi dengan galaktosemia mewarisi gen yang rusak dari kedua orangtua. Bayi yang mewarisi satu gen normal dan satu gen cacat dapat menjadi pembawa penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala.

Baca juga: 3 Hal Penting yang Perlu Anda Ketahui tentang Pemberian MPASI

Galaktokinase, disebut juga galaktosemia tipe II terbilang sedikit lebih baik dibandingkan dengan tipe klasik. Bayi yang mengidap gangguan ini dapat mengembangkan katarak dan mungkin saja mengalami beberapa komplikasi jangka panjang.

Galaktosa Epimerase, disebut juga galaktosemia tipe III. Gejala-gejala yang timbul ketika seseorang mengidap gangguan ini dapat berbeda-beda dari kisaran ringan hingga berat. Bayi mungkin mengidap katarak, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, cacat secara intelektual, penyakit hati, hingga masalah pada ginjal.

Gejala-Gejala Galaktosemia

Baca juga: 4 Makanan yang Perlu Dihindari pada Tahap Awal Pemberian MPASI

Berikut adalah beberapa gejala yang dapat terjadi segera setelah lahir akibat terlalu banyak mengonsumsi galaktosa (baik melalui ASI maupun susu formula berbahan dasar susu sapi): pembengkakan otak, tekanan di sekitar otak, tidak ada nafsu makan, masalah ginjal, gumoh atau muntah, kegagalan hati, jaundice (kulit dan mata menjadi kuning), dan reaksi ekstrim terhadap infeksi.