Dalam salah satu aktifitas perkuliahan saat masa pendidikan sarjana saya dulu, di sebuah sesi yang membahas asal-usul dan penyebab suatu gejala penyakit, percakapan ilmiah kami terhenti saat penyakit yang dibahas disebabkan oleh kelainan genetik atau faktor genetik sebagai resikonya. Hal ini terus-menerus terjadi pada pertemuan-pertemuan selanjutnya. Sempat terbersit di pikiran bahwa mungkin karena kami bukan mahasiswa kedokteran melainkan keperawatan, sehingga rasanya tidak begitu penting untuk belajar lebih jauh mengenai penyakit dengan faktor resiko genetik sebagai penyebabnya.
Rasa penasaran ini terus muncul dan menimbulkan pertanyaan. Mengintip keluar dari keperawatan sejenak, Saya melihat nyatanya keilmuan genetik berkembang cukup pesat dan diadaptasi bidang ilmu lain dengan memanfaatkan teknologi pada tingkat molekuler, termasuk kedokteran manusia.
Sejak Human Genome Project (HGP), sebuah proyek raksasa pemetaan genom manusia yang memakan waktu selama 13 tahun selesai dan laporan resminya dirilisi, istilah precision medicine atau kedokteran presisi menjadi cukup popular untuk mengakomodir isu penelitian dan pelayanan kesehatan di tingkat yang lebih kompleks yaitu genetika manusia.
Merujuk puluhan tahun ke belakang, sejak Mendel melakukan pembenihan silang untuk menghasilkan kacang ercis dengan ciri warna tertentu, dalam perkembangan selanjutnya menempatkan peran biologi sel menjadi cukup fundamental dalam sains modern. Sebut saja contohnya, struktur DNA double helix ditemukan pada tahun 1953, kode genetik pada tahun 1960-an, dan kloning DNA pada 1980-an. Beberapa highlight tersebut telah mewarnai aktifitas saintifik sebelum HGP dimulai.
Setelah HGP rampung, muncul inisiasi memetakan genom manusia lain untuk melihat “nature diversity” dari populasi manusia di berbagai wilayah dengan Proyek 1000 Genom. Ini adalah upaya ilmu pengetahuan untuk mengenal karakteristik manusia secara lebih mendasar dengan perbedaan yang signifikan di tingkat DNA.
Dunia saat ini telah memasuki era baru, yaitu era precision medicine. Era dimana bentuk pengobatan manusia harus dilakukan presisi atau tepat sasaran. Tidak hanya berdasarkan anamnesis atau pengkajian keluhan subjektif pasien saja, melainkan terdapat analisis informasi pasien di tingkat DNA yang akan mengidentifikasi sejauh mana sebuah terapi efektif jika diberikan kepada pasien.
Istilah genetika dan genomika kemudian menjadi lebih popular di kalangan ilmuwan kedokteran manusia. Genetika adalah salah cabang ilmu yang mempelajari tentang sifat dan pewarisannya. Hal ini berbeda dengan genomika yang merupakan sebuah cabang interdisiplin yang mempelajari tentang genom manusia. Genom sendiri merupakan seperangkat DNA yang memuat keseluruhan informasi genetik yang dimiliki oleh sel.
Genomik dalam perspektif kedokteran merupakan bidang potensial dalam konteks precision medicine. Beberapa area potensial yang menjadi kajian kedokteran genomik antara lain:
- Penelitian tentang genomik kanker: yang berhubungan dengan cabang ilmu yaitu onkogenomika, studi mengenai perubahan genom pada kanker yang mempunyai karakteristik unik yaitu terus-menerus berubah akibat akumulasi mutasi DNA.
- Farmakogenomik: Istilah yang merujuk pada penggunaan obat yang efektif secara fungsi dan reaksi terhadap gen-gen tertentu pada manusia sehingga jenis dan dosis obat akan bisa berbeda untuk setiap orang tergantung analisis sejauh mana obat tersebut mempunyai efek terhadap manusia dan variasi gennya. Hal ini akan meningkatkan efektifitas pembiayaan kesehatan tentunya.
- Rare genetic disease diagnostics: penyakit langka sebagai konsekuensi kelainan genetik yang terjadi baik yang diturunkan dari orang tua secara mendelian ataupun akibat mutasi, memberikan pengetahuan baru tentang berbagai macam jenisnya. Kita mungkin hanya mengenal beberapa diantaranya seperti: Down Syndrom (trisomi 21) dan Patau Syndrom (trisomi 13). Namun terdapat ratusan bahkan lebih penyakit-penyakit langka yang saat ini dipelajari dan didokumentasikan. Saya teringat dengan adagium “semakin maju teknologi maka semakin beragam dan bermunculan penyakit-penyakit langka”. Hal ini terjadi mungkin karena semakin kompleksnya kehidupan manusia.
- Genomik dan kehamilan: Non-Invasive Prenatal Genetic Testing (NIPT) adalah salah satu tes yang dilakukan untuk melihat dan memprediksi kehamilan ibu apakah mempunyai masalah kelainan genetik pada kandungan yang dapat menyulitkannya untuk hidup diluar kandungan atau hal lain yang tidak normal. Dengan teknik ini, ditonjolkan prevensi terhadap kehamilan sehingga ibu diberikan preferensi pilihan terhadap kehamilan yang sedang berjalan dan kelahiran anaknya.
- Sistem informasi klinis genomik: memungkinan untuk mengolah berbagai informasi genetik pasien yang telah dipetakan untuk kepentingan klinis. Konsep ini juga memungkinkan penyimpanan informasi genetik pasien pada media penyimpanan digital dan dapat diakses di fasilitas pelayanan kesehatan atau oleh pasien sendiri pada smartphone-nya.
Area-area tersebut berkembang sembari menyongsong era precision medicine. Lantas apakah terminologi ini hanya untuk dunia kedokteran saja? Tentu saja tidak! Lantas bagaimana peran profesi kesehatan lain? Profesi kesehatan selain dokter juga mempunyai andil dalam era precision medicine dengan porsinya masing-masing. Sudah selayaknya precision medicine menjadi isu global dan profesi kesehatan perlu membaca peluang ini, kemudian mentranslasi sebagai kajian dalam keilmuan profesinya.
Misalnya saja apoteker agar mulai fokus pada kajian farmakogenomik, bidan pada kajian teknologi reproduksi seperti NIPT, perawat pada kajian konseling khususnya konseling genetik, ahli gizi pada kajian nutrigenomik, ahli perekam medik dan informasi kesehatan mulai pada kajian sistem informasi klinis berbasis data-data genomik, dan masih banyak lagi hal lainnya.