Ikutan sharing seputar penyakit sistinosis, sepertinya belum banyak yang nulis tentang ini di Kompasiana. Kami lengkapi informasi tambahan dari link University of Utah dan Ajinomoto Research.
Apa Itu Sistinosis
Sistinosis merupakan suatu kelainan genetika yang mengakibatkan produksi sistin (cystine) yang berlebih dalam sel. Akumulasi tersebut kemudian membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Sistin adalah salah satu jenis asam amino yang ada dalam darah dan urin.
Sistinosis merupakan jenis penyakit turunan yang sangat langka dan belum ditemukan obatnya. Jika tubuh seseorang kelebihan sistin, maka sel akan menjadi lebih padat dikarenakan sistin yang saling menyatu satu sama lain dan membentuk kristal.
Kasus sistinosis
Kasus sistinosis yang pernah terjadi adalah diawali oleh gagal ginjal pada seorang bayi di Inggris. Hal tersebut mengakibatkan darah tidak dapat disaring dan dibersihkan oleh ginjal. Kondisi ini menyebabkan sistin diproduksi secara berlebih dan mengakibatkan tumpukan kristal seperti yang telah dijelaskan sebelumnya. Jika hal ini terjadi maka akan muncul pula masalah lain, seperti ginjal, mata, kelenjar tiroid, serta liver.
Upaya Pengobatan
Sejauh ini, upaya yang bisa dilakukan terhadap penyakit Sistinosis ini adalah hanya memperlambat gejala saja tanpa mampu mengobati secara permanen. Jika pasien tidak minum obat sesuai dosis yang telah dianjurkan, maka akan memicu kebutaan serta membatu. Selain itu, bahkan dapat menyebabkan kematian.
Jenis Sistinosis
Sistinosis terdiri dari tiga jenis. Ketiganya memiliki gejala yang sedikit berbeda. Ketiga jenis sistinosis itu adalah :
- Sistinosis nephropathic. Bayi yang menderita sistinosis jenis ini memiliki pertumbuhan yang buruk serta masalah pada ginjalnya yang disebut sebagai ginjal Fanconi sindrom. Jika hal ini terjadi maka dapat mengakibatkan tubuh kehilangan mineral penting, garam, cairan serta berbagai nutrisi lainnya. Kehilangan nutrisi ini akan menyebabkan hypophosphatemic rickets (tulang membungkuk), khususnya di area kaki. Selain itu, nutrisi yang tidak seimbang dapat mengakibatkan peningkatan, dehidrasi, haus, serta asidosis.
- Sistinosis menengah. Gejala-gejala yang muncul pada sistinosis menengah hampir sama dengan Sistinosis nephropathic, bedanya adalah bahwa sistinosis menengah hanya terjadi pada usia lanjut. Gejala yang paling menonjol adalah kerusakan ginjal serta adanya kristal pada kornea mata.
- Sistinosi non-nephropathic atau okular. Gejala yang terjadi adalah fotofobia yang disebabkan oleh adanya kristal sistin di kornea mata.
